آیا می توانید COPD را به ارث ببرید؟

از

درمان چیست؟

کمبود AAT چیست؟

آینده کمبود AAT

اگر فقط یک ژن غیر طبیعی را به ارث ببرید، ناقل آن خواهید بود و ممکن است از مشکلات ریوی جلوگیری کنید. اما اگر دو ژن غیر طبیعی را به ارث ببرید، سطح آلفا-1 شما ممکن است به شدت کمبود داشته باشد. استرنج می گوید: «این وضعیتی است که می توانید بدون سیگار کشیدن به COPD مبتلا شوید.

ممکن است پزشک شما به کمبود AAT مشکوک شود اگر آمفیزم دارید و شما:

  • سیگار نکش
  • سابقه خانوادگی COPD داشته باشید
  • بیماری کبدی یا سابقه خانوادگی بیماری کبدی داشته باشید

آیا با COPD مرتبط با سیگار متفاوت است؟

به گفته استرنج، جست‌وجوی جایگزین‌هایی برای تزریق‌های داخل وریدی هفته‌ای یک‌بار و ژن‌درمانی‌هایی که ممکن است روزی بیماری را درمان کنند، ادامه دارد. در این میان، اگر به متخصص مراجعه کنید، هر دارویی را که پزشکتان تجویز می کند مصرف کنید و از دود و سایر محرک های ریوی خودداری کنید، بهترین چشم انداز ممکن را خواهید داشت.

سیگار عامل اصلی بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD) است، اما تنها علت آن نیست. از هر 3 نفر مبتلا به این بیماری ریوی 1 نفر هرگز سیگار نکشیده است. برخی در معرض آلودگی و سایر محرک های موجود در هوا بودند. و حدود 2٪ یک بیماری نادر به نام کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) را به ارث برده اند.

تغییرات یا جهش در ژن SERPINA1 باعث کمبود AAT می شود. شما یک کپی از این ژن را از مادرتان و دیگری را از پدرتان به ارث می برید. هر کدام به سطح AAT شما کمک می کند.

چگونه متوجه می شوید که کمبود AAT دارید؟

اکثر افراد مبتلا به کمبود AAT هرگز تشخیص داده نشده اند و نمی دانند که به آن مبتلا هستند. آگاهی از خطرات و درمان زودهنگام برای جلوگیری از آسیب رساندن این بیماری به ریه ها و کبد بسیار مهم است.

دکتر چارلی استرنج، استاد پزشکی ریوی و مراقبت های ویژه در دانشگاه پزشکی کارولینای جنوبی می گوید: اگر کمبود AAT دارید، پس ریه های شما در برابر دود سیگار، گرد و غبار و دودهایی که در غیر این صورت ممکن است باعث COPD شوند، محافظت نمی کند. .

استرنج می گوید که یک تفاوت جزئی این است که کمبود AAT اغلب در سنین پایین تر از COPD معمولی ظاهر می شود، اما این یک قانون سخت و سریع نیست. همچنین، کمبود AAT می تواند بر کبد شما نیز تأثیر بگذارد.

در ریه های شما، کمبود AAT تفاوت چندانی با COPD ناشی از موارد دیگر ندارد. در هر دو مورد، COPD شامل گروهی از بیماری‌ها مانند آمفیزم است که جریان هوا را به داخل ریه‌ها مسدود می‌کند و تنفس را سخت می‌کند.

این درمان گران است – می تواند بیش از 100000 دلار در سال قبل از بیمه هزینه داشته باشد. و برای جلوگیری از آسیب آمفیزم به ریه ها، باید آن را تا آخر عمر مصرف کنید. استرنج می گوید، اگر عملکرد ریه شما طبیعی است و آمفیزم ندارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید.

شاید ندانید که این کمبود را دارید. گاهی اوقات علائم تا میانسالی ظاهر نمی شوند. و هنگامی که علائمی مانند سرفه، تنگی نفس و خس خس سینه ظاهر می شوند، بسیار شبیه سایر بیماری های ریوی از جمله آسم و برونشیت هستند.

محیط شما نیز مهم است. قرار گرفتن در معرض گرد و غبار، خاک، بخارات شیمیایی و دود تنباکو آسیب ریه را تسریع می کند.

FDA اخیراً کیت آزمایش خانگی را تأیید کرده است که می توانید از آن برای بررسی اینکه آیا از نظر ژنتیکی در معرض خطر کمبود AAT هستید یا خیر، استفاده کنید. آن را بدون نسخه به عنوان AlphaID در خانه فروخته می شود. برای آزمایش خود، یک نمونه بزاق جمع آوری می کنید، سپس آن را برای پردازش به آزمایشگاه می فرستید. اما این کیت نمی تواند کمبود AAT یا COPD را تشخیص دهد. بنابراین باید برای آزمایشات بیشتر به پزشک مراجعه کنید.

استرنج می گوید: “ما افراد زیادی در جامعه داریم که در اوایل دهه 20 سالگی توسط شرکت های آزمایش ژنتیک تشخیص داده شده اند. اگر سبک زندگی سالمی داشته باشند، هنوز 70 سال دیگر در پیش دارند.”

اگر آزمایش ژن غیرطبیعی آلفا 1 مثبت بود، والدین، خواهر و برادر، فرزندان و سایر اعضای خانواده شما نیز باید آزمایش شوند.

در افراد سالم، AAT از کبد به ریه ها و سایر اندام هایی که محافظت می کند حرکت می کند. اما وقتی کمبود AAT دارید، این پروتئین شکل غیر طبیعی دارد. بنابراین در کبد شما گیر می کند و در آنجا جمع می شود. در نهایت AAT آنقدر جمع می‌شود که به کبد آسیب می‌زند و زخم می‌زند.

کمبود AAT در کبد شما می تواند علائمی مانند:

  • زردی چشم و پوست که به آن یرقان می گویند
  • تورم شکم یا پاهای شما
  • ریختن خون

پزشک شما آزمایش های تصویربرداری و تست های عملکرد ریه را برای بررسی آمفیزم انجام می دهد. آمفیزم خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد. اگر مورد جدی تری دارید، به درمان جایگزین نیاز دارید. این شامل دریافت IVهای هفتگی پروتئین AAT از اهداکنندگان سالم برای افزایش سطح شما است.

چگونه COPD ارثی دریافت می کنید؟

چند تغییر سبک زندگی نیز مهم است. اگر سیگار می کشید، ترک آن به کند کردن بیماری کمک می کند و از آسیب بیشتر آن به ریه ها جلوگیری می کند. اگرچه ترک کردن آن ممکن است سخت باشد، اما دانستن این که می تواند عمر شما را افزایش دهد یک انگیزه قوی است. کاهش وزن در صورت اضافه وزن به محافظت از کبد شما کمک می کند.

استرنج می گوید: «اگر سیگار می کشید و کمبود شدیدی دارید، ممکن است در سن 35 سالگی آمفیزم شدید داشته باشید. یا اگر واقعاً تمیز زندگی می کنید، می توانید تا 90 سالگی زندگی کنید و اصلاً بیماری نداشته باشید.

پزشک شما می تواند با آزمایش اسپیرومتری که نیروی تنفس شما را اندازه گیری می کند، تشخیص دهد که آیا COPD دارید یا خیر. آزمایش خون برای بررسی سطح آلفا-1 آنتی تریپسین می تواند تشخیص را تایید کند.



منبع

AAT پروتئینی است که کبد شما می سازد. وظیفه اصلی آن محافظت از ریه های شما در برابر التهاب ناشی از عفونت ها و مواد محرک مانند دود یا گرد و غبار موجود در هوا است. در کمبود AAT، یک تغییر ژنتیکی باعث غیر طبیعی شدن پروتئین AAT می شود.

اگر سطح آنتی تریپسین آلفا-1 شما پایین باشد، برای آزمایشات و درمان بیشتر به متخصص مراجعه خواهید کرد. شما می توانید از طریق وب سایت Alpha-1 Foundation یک متخصص پیدا کنید.

بنیاد آلفا-1، انجمن قفسه سینه آمریکا و سایر سازمان‌های بهداشتی توصیه می‌کنند که همه مبتلایان به COPD آزمایش خون را انجام دهند، اما استرنج می‌گوید: «این اتفاق نمی‌افتد. کارشناسان فکر می کنند تنها حدود 10 درصد از افراد مبتلا به کمبود AAT در ایالات متحده تشخیص داده می شوند.

درمان COPD همچنین به علائم کمبود AAT کمک می کند. درمان ها شامل:

  • گشادکننده‌های برونش استنشاقی و سایر داروهایی که عضلات راه‌های هوایی شما را شل می‌کنند و تورم ریه‌ها را کاهش می‌دهند.
  • آنتی بیوتیک برای درمان عفونت
  • توانبخشی ریوی، برنامه ای که به شما می آموزد چگونه با COPD بهتر زندگی کنید