ابزار یادگیری عمیق جهش های موزاییکی را که باعث بیماری می شوند شناسایی می کند

نویسندگان همکار عبارتند از مارتین دبلیو. برووس، دنی آنتاکی، لورل ال. بال، چانگوک چانگ، جیاوی شن، چن لی، و رنه دی جورج، دانشگاه سن دیگو و موسسه کودکان رادی برای پزشکی ژنومیک. Yifan Wang، Taejeong Bae و Alexei Abyzov، کلینیک Mayo; یوه چنگ، لودمیل ب. الکساندروف، و جاناتان ال. سبات، کالیفرنیا سن دیگو. لیپینگ وی، دانشگاه پکن؛ و شبکه موزاییسم سوماتیک مغز NIMH.

دکتر Xiaoxu Yang، یکی از نویسندگان و همکار نویسنده، یک محقق فوق دکترا در آزمایشگاه گلیسون، گفت که DeepMosaic بر روی تقریبا 200000 گونه شبیه سازی شده و بیولوژیکی در سراسر ژنوم آموزش دیده بود تا اینکه “در نهایت، ما از توانایی آن در تشخیص انواع راضی شدیم. از داده هایی که قبلاً با آن مواجه نشده بود.”

برای آموزش کامپیوتر، نویسندگان نمونه هایی از جهش های موزاییکی قابل اعتماد و همچنین بسیاری از توالی های طبیعی DNA را تغذیه کردند و به کامپیوتر یاد دادند که تفاوت را تشخیص دهد. با آموزش و بازآموزی مکرر با مجموعه داده های پیچیده تر و انتخاب بین ده ها مدل، کامپیوتر در نهایت توانست جهش های موزاییکی را بسیار بهتر از چشم انسان و روش های قبلی شناسایی کند. DeepMosaic همچنین بر روی چندین مجموعه داده توالی یابی مستقل در مقیاس بزرگ که هرگز ندیده بود آزمایش شد و عملکرد بهتری از رویکردهای قبلی داشت.

در حال نوشتن در شماره 2 ژانویه 2023 از بیوتکنولوژی طبیعتمحققان دانشکده پزشکی سن دیگو دانشگاه کالیفرنیا و موسسه پزشکی ژنومیک کودکان رادی روشی را برای آموزش رایانه نحوه شناسایی جهش‌های موزاییک با استفاده از رویکرد هوش مصنوعی به نام «یادگیری عمیق» توصیف می‌کنند.
بودجه این تحقیق تا حدی از سوی مؤسسه ملی بهداشت (کمک های مالی U01MH108898 و R01MH124890)، مرکز ابر رایانه سن دیگو و مؤسسه پزشکی ژنومیک UC San Diego تأمین شده است.

گلیسون گفت که تشخیص دقیق جهش های موزاییک اولین گام در تحقیقات پزشکی به سمت توسعه درمان برای بسیاری از بیماری ها است.

یکی از نویسندگان، Xin Xu، دستیار تحقیقاتی سابق در دانشکده پزشکی UC San Diego و اکنون دانشمند داده های تحقیقاتی در Novartis، می گوید: «DeepMosaic در تشخیص موزاییکیسم از توالی های ژنومی و بیرونی از ابزارهای سنتی پیشی گرفت. ویژگی‌های بصری برجسته‌ای که توسط مدل‌های یادگیری عمیق به‌دست می‌آیند، بسیار شبیه به چیزی است که متخصصان هنگام بررسی دستی انواع روی آن تمرکز می‌کنند.»

صرع 4 درصد از جمعیت را تحت تاثیر قرار می دهد و حدود یک چهارم تشنج های کانونی به داروهای استاندارد پاسخ نمی دهند. این بیماران اغلب برای توقف تشنج نیاز به برداشتن قسمت کانونی اتصال کوتاه مغز با جراحی دارند. در میان این بیماران، جهش های موزاییکی وجود دارد. درون مغز می تواند باعث تمرکز صرع شود.

ما بیماران صرعی زیادی داشته‌ایم که نتوانسته‌ایم علت آن را تشخیص دهیم، اما زمانی که روش خود را به نام «DeepMosaic» روی داده‌های ژنومی به کار بردیم، جهش آشکار شد. این به ما اجازه داد تا حساسیت توالی‌یابی DNA را بهبود بخشیم. در اشکال خاصی از صرع، و منجر به کشفیاتی شده است که به راه‌های جدیدی برای درمان بیماری‌های مغزی اشاره می‌کند.”

یادگیری عمیق، که گاهی اوقات به عنوان شبکه های عصبی مصنوعی از آن یاد می شود، یک تکنیک یادگیری ماشینی است که به رایانه ها می آموزد تا کارهایی را انجام دهند که به طور طبیعی برای انسان ها اتفاق می افتد: یادگیری با مثال، به ویژه از مقدار زیادی اطلاعات. در مقایسه با مدل‌های آماری سنتی، مدل‌های یادگیری عمیق از شبکه‌های عصبی مصنوعی برای پردازش داده‌های نمایش داده شده بصری استفاده می‌کنند. در نتیجه، مدل‌ها مشابه پردازش بصری انسان، با دقت و توجه بسیار بیشتر به جزئیات عمل می‌کنند که منجر به پیشرفت‌های قابل توجهی در توانایی‌های محاسباتی، از جمله تشخیص جهش می‌شود.

جهش های ژنتیکی باعث صدها اختلال حل نشده و غیرقابل درمان می شوند. در این میان، جهش‌های DNA در درصد کمی از سلول‌ها که جهش‌های موزاییکی نامیده می‌شوند، بسیار دشوار است زیرا در درصد کمی از سلول‌ها وجود دارند.

NBT: ویدیوی مقدماتی “تشخیص نوع تک نوکلئوتیدی موزاییک مستقل از کنترل با DeepMosaic”