بعد از MRI، یک کوپن برای ناهار در کافه تریا بیمارستان به من دادند. ابتدا سه خط غذا را طی کردم تا گزینههایم را پیدا کنم، اما مشخص بود که دارم دور هم میروم و مانع راه میشوم. در همین حال، افرادی که هر روز در آنجا کار می کنند، غذای خود را با خلبان خودکار دریافت می کردند. من یک ساندویچ بوقلمون را انتخاب کردم، که به خوبی یک شرط امن غیر هیجان انگیز بود.
بنابراین برای شرکت در مطالعه ALLFTD درخواست دادم. بخشی از یک کارآزمایی بالینی، اطمینان بیشتری به محرمانه ماندن نتایج داد. من فرم ها را پر کردم، شماره شرکت کننده به من اختصاص داده شد و منتظر ماندم.
انجمن آلزایمر تخمین می زند که 50000 تا 60000 آمریکایی FTD و PPA دارند، که اکثر آنها بین 45 تا 65 سال سن دارند. PPA آفازی پیشرونده اولیه یا از دست دادن توانایی صحبت کردن و درک زبان است.
دو دستیار پژوهشی حافظه من را با یک سری کلمات و اعداد غیرمرتبط آزمایش کردند. داستانی به من گفته شد، تست های شناختی بیشتری انجام شد و 10 دقیقه بعد از من خواستند که داستان را بازگو کنم. نمیتوانستم یادداشتهایی را که میگرفتند بخوانم، اما مطمئن بودم که آنها سؤالاتی مانند “این مرد چگونه محل زندگیاش را به یاد میآورد؟” یا “این یکی مطالعات پزشکی را می نویسد؟”
با یک ایمیل در ماه مه 2022 شروع شد. پسر عموی اول 67 ساله من که از دوران کودکی شخصاً او را ندیده بودم، به ALS و FTD مبتلا شد. خواهرش هم اخبار ویرانگر را به اشتراک میگذاشت و هم به ما هشدار میداد که ممکن است از نظر ژنتیکی نیز مستعد باشیم.
پسر عموی من جهش یافته است ژن C9orf72، شایع ترین تغییر ژنتیکی مرتبط با ALS/FTD در میان مردم اروپا و آمریکای شمالی.
من تصمیم گرفتم یکی از اعضای خانواده خودم باشم که آزمایش بدهم. من سال ها برای Medscape به رشته مغز و اعصاب پرداختم، بنابراین منطقی بود. اما یکی از برادران بزرگترم و یکی از پسرعموهایم در همان طرف خانواده به من هشدار دادند که هرگونه یافته ژنتیکی منفی می تواند برای همیشه در پرونده پزشکی شخصی من باشد و گرفتن بیمه عمر یا سلامت در آینده را دشوارتر کند. آنها برای من آرزوی خوشبختی کردند و قطعاً در مورد آنچه که من فهمیدم بهروزرسانی میخواستند، تشخیص خطر من به آنها کمک میکرد.
من همیشه فکر می کردم که در فاصله ایمن باقی می مانم – یافته های مطالعه و پیشرفت های پزشکی را بنویسم و خلاصه کنمMedscape و WebMD. آن را حرفه ای نگه دارید، به علم پایبند باشید و نتایج را گزارش کنید. تا اینکه متوجه شدم ممکن است خطر ژنتیکی برایم داشته باشد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) و دمانس فرونتومپورال (FTD)، اختلالات مرتبط با سیستم عصبی مرکزی و مغز.
بدیهی است که این پاسخی است که می خواستم. به خواهر و برادرهای من نیز اطمینان داده شد و تا به حال هیچ یک از آنها به تنهایی پیگیر آزمایش نبوده اند. من قناری معدن زغال سنگ بودم.
من با خواهر و برادرهایم در مورد آنچه که باید انجام دهیم صحبت کردم. آیا خودمان باید آزمایش بدهیم؟ مانند سایر شرایط ارثی ژنتیکی بدون درمان شناخته شده، پاسخ روشن نبود. اگر آزمایش ما مثبت باشد، چه کاری می توانیم انجام دهیم؟ بهتر است بدانیم یا ندانیم؟
دو هفته بعد، نتایج به دست آمد و دوباره از طریق Zoom با مشاور ژنتیک به اشتراک گذاشته شد. تست C9orf72 منفی بود. لحظه ای از آرامش بی اندازه بود. اگر زندگی من یک فیلم بود، همه صداها به سرعت محو میشد و مشاور را میدیدم که دارد صحبت میکند اما حرفهای او را نمیشنوم. در ذهنم مدام تکرار میکردم که “آزمایشم منفی بود”… “آزمایش منفی بود”…
بنابراین آنها یک آزمایش بزاق خانگی برای من ارسال کردند و من آن را پست کردم. اکنون به فصل تعطیلات رسیده بود، و یک ماه دیگر طول کشید تا برای هر گونه نگرانی بعدی، قرار ملاقات با مشاور ژنتیک و متخصص مغز و اعصاب را تعیین کنم.
من در تابستان 2022 در مطالعه پذیرفته شدم و 3 ماه بعد خود را در یک قرار ملاقات حضوری مطالعه در یک بیمارستان بزرگ در بوستون دیدم. لابی یک فضای دهلیز روشن و سه طبقه بود که افراد زیادی از آن گذشته بودند. خیالم راحت شد که یک تکنسین مطالعه پشت میز امنیتی منتظرم بود. او توضیح داد که من را در طول روز راهنمایی می کند، و این به من کمک کرد تا در مورد چیزی که داوطلبانه وارد آن می شوم کمی کمتر عصبی باشم.
آنها یک بریس پلاستیکی دور سرم قرار دادند تا از حرکت جلوگیری کند و من بی صدا به داخل دستگاه لغزیدم. صدای بیجسم دستیار پژوهشی پرسید که آیا آمادهام؟
اگر شما یا شخصی که می شناسید ممکن است در معرض خطر باشید، آزمایش ALLFTD هنوز در حال ثبت نام است. بازدید کنید سایت مطالعه برای اطلاعات بیشتر.