از روزنامه نگار سلامت تا شرکت کننده در آزمایش ALS: سفر من

تغییر ژنتیکی C9orf72 به این نیست که یک ژن به طور ناگهانی کار نمی کند یا یک ژن به ژن دیگر تغییر می کند. در عوض، این یک بخش ژنتیکی است که بارها تکرار شده است، مانند بخشی از یک جمله که بارها و بارها، 20 تا 50 بار بریده و چسبانده شده است.

فقط یک 5 تا 10 درصد موارد تخمین زده می شود بر اساس داده های کتابخانه ملی پزشکی، از طریق خانواده ها منتقل می شوند. بقیه موارد پراکنده هستند، به این معنی که محققان الگوی خانواده را نمی بینند.

من بعد از آزمایش یک روزه فرسوده شده بودم. من به جی پی اس تکیه کردم تا یک ساعت به خانه سفر کنم. تلفن و ایمیلم را بیشتر چک می‌کردم و فکر می‌کردم هر روز به نتایجم می‌رسم. پس از گذشت یک ماه مضطرب، من به هماهنگ کننده تحقیقات بالینی ایمیل زدم و درخواست به روز رسانی کردم. آنها متوجه نشدند که من می‌خواهم یافته‌هایم را بدانم (بعضی از افراد در مطالعه نمی‌دانند)، اما به او اطمینان دادم که این یکی از دلایلی بود که تصمیم گرفتم ثبت‌نام کنم.

وقتی در سال 2014 چالش سطل یخ را برای جمع آوری پول برای تحقیقات ALS انجام دادم، آن را به مادربزرگم تقدیم کردم. این آخرین باری بود که تا زمانی که با نانسی فریتز مصاحبه کردم، به ALS فکر کردم. مادر یک پسر مبتلا به ALS، برای یک قطعه 2019 در Medscape. Frates با شروع چالش سطل یخ، که در تابستان اول حدود 115 میلیون دلار جمع آوری کرد، اعتبار دارد. پسرش پیت فریتس قبل از مرگ در دسامبر 2019 به مدت 8 سال با ALS زندگی کرد. او 34 سال داشت.

همان جهش C9orf72 در حدود 40 درصد از افراد مبتلا به FTD یافت می شود. FTD باعث آسیب تدریجی به لوب تمپورال و پیشانی مغز می شود. علائم اغلب زودتر از علائم ALS شروع می شود و شامل تغییرات در شخصیت، رفتار تکانشی و مشکل در صحبت کردن است.

وقتی در دادگاه پذیرفته شدم هیجان زده و مضطرب بودم. همه چیز واقعی تر می شد.

هنوز تضمینی نیست، اما دوست داشتم ژنتیک با سؤالات سابقه خانوادگی کجا می رفت.

وقتی مشاور ژنتیک نتایج را در تماس زوم به اشتراک گذاشت، می دانستم که چیزی درست نیست. نتایج شامل نتایج 24 ژن مربوط به ALS/FTD بود، اما نه ژنی که من می‌خواستم برای آن آزمایش شوم، C9orf72. آزمایش من برای هر 24 تغییر ژنتیکی منفی بود، اما به مشاور ژنتیک اطلاع دادم که هنوز پاسخی را که به دنبال آن بودم، ندارم. او عذرخواهی کرد و آزمایش دقیق تر را دوباره سفارش داد.

یادداشت سردبیر: دامیان مک نامارا نویسنده کارکنان WebMD و Medscape، سایت خواهر ما برای متخصصان مراقبت های بهداشتی است.

بعد از ناهار، من را به یک اتاق کوچک و بدون پنجره هدایت کردند تا تحت بازجویی قرار بگیرم، منظورم یک سری تست های عصبی و شناختی است.

میانگین زمان بقا پس از تشخیص تنها با ALS است 2 تا 5 سال. ALS یک اختلال پیشرونده است که عضلات را ضعیف می کند و به اعصاب مغز و سیستم عصبی مرکزی آسیب می رساند. این بر نورون های حرکتی یا اعصابی که حرکات ارادی مانند جویدن، راه رفتن و صحبت کردن را کنترل می کنند، تأثیر می گذارد. هیچ درمانی وجود ندارد و تنها 10 درصد از افراد مبتلا 10 سال دیگر زندگی می کنند.

من تصمیم گرفتم در این مطالعه به عنوان یک “کنترل سالم” بمانم، یا فردی برای محققان برای مقایسه با افراد مبتلا به این بیماری های وحشتناک. پول جمع آوری شده توسط چالش سطل یخ و از منابع دیگر به میزان قابل توجهی میزان تحقیقات در مورد این اختلالات عصبی را افزایش داده است. من امیدوارم که آنها به زودی به درمان منجر شوند.

باز هم، همه چیز در مورد احتمالات است، و این گزارش خاطرنشان کرد: «بعید است به دلیل سابقه خانوادگی مثبت، خطر ابتلا به FTD و/یا ALS افزایش یابد. با این حال، این آزمایش همه اشکال FTD/ALS را رد نمی کند. شما هنوز هم شانس جمعیت عمومی برای ابتلا به FTD/ALS را دارید.”

فهمیدم پسرخاله ام در این دانشگاه ثبت نام کرده است آزمایشی ALLFTD، یک کارآزمایی چند سایتی و در حال انجام که توسط سه محقق اصلی در کلینیک مایو و دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیسکو رهبری می شود. محققان در حال بررسی تغییرات در طول زمان در افراد مبتلا به یکی از 14 بیماری عصبی، از جمله ترکیبی ALS/FTD هستند. آنها در حال جمع آوری نمونه های مایع مغزی برای این تحقیق و تحقیقات آینده هستند. آنها همچنین در حال ثبت نام از بستگان بدون علامت افراد مبتلا هستند.

زمان محاکمه

در نهایت مشاهده الگو

مرحله بعدی یک جلسه مجازی با یک متخصص مغز و اعصاب بود. ما تاریخچه خانوادگی مرتبط من را با جزئیات بیشتری بررسی کردیم، که مانند تست حافظه دیگری بود. ما ALS، FTD و پیش آگهی احتمالی پسر عمویم را مورد بحث قرار دادیم.

مادربزرگ مادری که من و پسر عمویم مشترک هستیم، قبل از تولد من از ALS فوت کرد. سال ها بعد، عمه مادری من – مادر پسر عمویم – نیز بر اثر ALS مبتلا شد و درگذشت. شاید در سطحی امیدوار بودم از دست دادن دو بستگان به دلیل این تشخیص وحشتناک فقط یک اتفاق غم انگیز باشد. بالاخره زمانی که پسر عموی من تشخیص داده شد، چراغ خاموش شد و سه نسل متاثر و پشت سر هم به وجود آمد. دلخراش بود و من را مضطرب می کرد و به معنای همه آن فکر می کردم. در آن لحظه به یاد آوردم که مادرم گفت این بیماری چقدر وحشتناک است که آرام آرام جان مادربزرگم را گرفت.

10 ژوئیه 2023 – ظاهراً می‌توانید سال‌ها در مورد مطالعات پزشکی بنویسید و هنوز نمی‌دانید شرکت در یک مطالعه واقعاً چگونه است. تا روزی که این کار را انجام دهید.

من تعدادی از فرم های رضایت را به صورت آنلاین پر کرده بودم، بنابراین ارزیابی من با MRI مغز شروع شد. این برای من منطقی بود، نه به این دلیل که می‌تواند سخت‌ترین بخش برای برخی افراد باشد، بلکه بیشتر از این جمله است: ابتدا ببینیم او مغز دارد یا نه، سپس آن را آزمایش می‌کنیم.

بازیگر بروس ویلیس مبتلا به FTD تشخیص داده شد در ماه فوریه

من به طور مجازی با یک مشاور ژنتیک ملاقات کردم. او توضیح داد که چگونه ALS خانوادگی به ارث می رسد – که تنها یک تغییر ژنتیکی از یکی از والدین لازم است – بنابراین هر فرزند در خانواده های آسیب دیده شانس 50/50 دارد. همین شانس برای اشکال ارثی FTD نیز کار می کند.

بعد از MRI، یک کوپن برای ناهار در کافه تریا بیمارستان به من دادند. ابتدا سه خط غذا را طی کردم تا گزینه‌هایم را پیدا کنم، اما مشخص بود که دارم دور هم می‌روم و مانع راه می‌شوم. در همین حال، افرادی که هر روز در آنجا کار می کنند، غذای خود را با خلبان خودکار دریافت می کردند. من یک ساندویچ بوقلمون را انتخاب کردم، که به خوبی یک شرط امن غیر هیجان انگیز بود.

بنابراین برای شرکت در مطالعه ALLFTD درخواست دادم. بخشی از یک کارآزمایی بالینی، اطمینان بیشتری به محرمانه ماندن نتایج داد. من فرم ها را پر کردم، شماره شرکت کننده به من اختصاص داده شد و منتظر ماندم.

انجمن آلزایمر تخمین می زند که 50000 تا 60000 آمریکایی FTD و PPA دارند، که اکثر آنها بین 45 تا 65 سال سن دارند. PPA آفازی پیشرونده اولیه یا از دست دادن توانایی صحبت کردن و درک زبان است.

دو دستیار پژوهشی حافظه من را با یک سری کلمات و اعداد غیرمرتبط آزمایش کردند. داستانی به من گفته شد، تست های شناختی بیشتری انجام شد و 10 دقیقه بعد از من خواستند که داستان را بازگو کنم. نمی‌توانستم یادداشت‌هایی را که می‌گرفتند بخوانم، اما مطمئن بودم که آنها سؤالاتی مانند “این مرد چگونه محل زندگی‌اش را به یاد می‌آورد؟” یا “این یکی مطالعات پزشکی را می نویسد؟”

خواهرش توضیح داد: پسر عموی من در ابتدا علائم ظریفی داشت، اما «مشکلات او اکنون کاملاً مشهود است». او دیگر نمی تواند رانندگی کند. او در تکمیل جملات مشکل دارد و تمایل دارد حتی با شوهرش ساکت بماند. او فقط به این دلیل کار می کند که کارفرمایش اقامتگاه های ویژه ای ساخته است.

با یک ایمیل در ماه مه 2022 شروع شد. پسر عموی اول 67 ساله من که از دوران کودکی شخصاً او را ندیده بودم، به ALS و FTD مبتلا شد. خواهرش هم اخبار ویرانگر را به اشتراک می‌گذاشت و هم به ما هشدار می‌داد که ممکن است از نظر ژنتیکی نیز مستعد باشیم.

پسر عموی من جهش یافته است ژن C9orf72، شایع ترین تغییر ژنتیکی مرتبط با ALS/FTD در میان مردم اروپا و آمریکای شمالی.

من تصمیم گرفتم یکی از اعضای خانواده خودم باشم که آزمایش بدهم. من سال ها برای Medscape به رشته مغز و اعصاب پرداختم، بنابراین منطقی بود. اما یکی از برادران بزرگترم و یکی از پسرعموهایم در همان طرف خانواده به من هشدار دادند که هرگونه یافته ژنتیکی منفی می تواند برای همیشه در پرونده پزشکی شخصی من باشد و گرفتن بیمه عمر یا سلامت در آینده را دشوارتر کند. آنها برای من آرزوی خوشبختی کردند و قطعاً در مورد آنچه که من فهمیدم به‌روزرسانی می‌خواستند، تشخیص خطر من به آنها کمک می‌کرد.

من همیشه فکر می کردم که در فاصله ایمن باقی می مانم – یافته های مطالعه و پیشرفت های پزشکی را بنویسم و ​​خلاصه کنمMedscape و WebMD. آن را حرفه ای نگه دارید، به علم پایبند باشید و نتایج را گزارش کنید. تا اینکه متوجه شدم ممکن است خطر ژنتیکی برایم داشته باشد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) و دمانس فرونتومپورال (FTD)، اختلالات مرتبط با سیستم عصبی مرکزی و مغز.

بدیهی است که این پاسخی است که می خواستم. به خواهر و برادرهای من نیز اطمینان داده شد و تا به حال هیچ یک از آنها به تنهایی پیگیر آزمایش نبوده اند. من قناری معدن زغال سنگ بودم.

من با خواهر و برادرهایم در مورد آنچه که باید انجام دهیم صحبت کردم. آیا خودمان باید آزمایش بدهیم؟ مانند سایر شرایط ارثی ژنتیکی بدون درمان شناخته شده، پاسخ روشن نبود. اگر آزمایش ما مثبت باشد، چه کاری می توانیم انجام دهیم؟ بهتر است بدانیم یا ندانیم؟

دو هفته بعد، نتایج به دست آمد و دوباره از طریق Zoom با مشاور ژنتیک به اشتراک گذاشته شد. تست C9orf72 منفی بود. لحظه ای از آرامش بی اندازه بود. اگر زندگی من یک فیلم بود، همه صداها به سرعت محو می‌شد و مشاور را می‌دیدم که دارد صحبت می‌کند اما حرف‌های او را نمی‌شنوم. در ذهنم مدام تکرار می‌کردم که “آزمایشم منفی بود”… “آزمایش منفی بود”…

بنابراین آنها یک آزمایش بزاق خانگی برای من ارسال کردند و من آن را پست کردم. اکنون به فصل تعطیلات رسیده بود، و یک ماه دیگر طول کشید تا برای هر گونه نگرانی بعدی، قرار ملاقات با مشاور ژنتیک و متخصص مغز و اعصاب را تعیین کنم.

من در تابستان 2022 در مطالعه پذیرفته شدم و 3 ماه بعد خود را در یک قرار ملاقات حضوری مطالعه در یک بیمارستان بزرگ در بوستون دیدم. لابی یک فضای دهلیز روشن و سه طبقه بود که افراد زیادی از آن گذشته بودند. خیالم راحت شد که یک تکنسین مطالعه پشت میز امنیتی منتظرم بود. او توضیح داد که من را در طول روز راهنمایی می کند، و این به من کمک کرد تا در مورد چیزی که داوطلبانه وارد آن می شوم کمی کمتر عصبی باشم.

آنها یک بریس پلاستیکی دور سرم قرار دادند تا از حرکت جلوگیری کند و من بی صدا به داخل دستگاه لغزیدم. صدای بی‌جسم دستیار پژوهشی پرسید که آیا آماده‌ام؟

اگر شما یا شخصی که می شناسید ممکن است در معرض خطر باشید، آزمایش ALLFTD هنوز در حال ثبت نام است. بازدید کنید سایت مطالعه برای اطلاعات بیشتر.



منبع

دامیان مک نامارا

ژنتیک مطالعه ALLFTD به احتمال زیاد صحبت کرد. به نفع من مادری بود که تا 92 سالگی بدون هیچ نشانه ای از ALS یا زوال عقل زندگی کرد. من همچنین نزدیک به انتهای یک خانواده 10 فرزندی هستم و هیچ یک از برادران یا خواهران بزرگترم با هیچ یک از این بیماری ها تشخیص داده نشده اند.