از لحظه‌ای که از خواب بیدار می‌شویم تا زمانی که به خواب می‌رویم، چشم‌هایمان به ما کمک می‌کنند تا در جهان حرکت کنیم. مانند یک دوربین دقیق تنظیم شده، هر قسمت از چشم ما کار بسیار خاصی دارد.
دیستروفی ارثی شبکیه (IRD) چیست؟
قرنیه گنبدی شکل ما، لایه جلویی چشم، به نور اجازه عبور می دهد و آن را خم می کند تا به ما کمک کند تمرکز کنیم. مقداری نور از دهانه کوچک مردمک وارد می شود. میزان نوری که مردمک می تواند وارد کند توسط عنبیه، قسمت رنگی چشم کنترل می شود. سپس آن نور از طریق عدسی چشم عبور می کند که با قرنیه کار می کند تا نور را روی شبکیه متمرکز کند. شبکیه که در پشت چشم ما قرار دارد به نور حساس است. حاوی سلول های خاصی به نام گیرنده های نوری است که نور را به سیگنال های الکتریکی تبدیل می کند که به مغز شما می رود و این سیگنال ها را به تصاویری که می بینید تغییر می دهد.
گاهی اوقات ممکن است مشکلاتی در یکی از قسمت های چشم ما پیش بیاید. گروه نادری از اختلالات موثر بر شبکیه، دیستروفی ارثی شبکیه (IRDs) نامیده می شود. این گروه از بیماری ها ارثی هستند، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شوند. علت جهش یا نقص در حداقل یک ژن است که به درستی کار نمی کند. حدود 300 مورد شناخته شده است که در این بیماری ها نقش دارند.
برخی از IRD ها ممکن است به کندی پیشرفت کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است دید را با سرعت بیشتری تغییر دهند. برخی ممکن است منجر به کاهش بینایی شوند.
چرا تشخیص زودهنگام IRD مفید است؟
درک این نکته مهم است که این بیماری ها نسبتاً نادر هستند. اما برای افرادی که IRD دارند، می‌تواند زندگی را تغییر دهد.» اما آنچه مهم است بدانید این است که تشخیص زودهنگام هر یک از این بیماری‌ها می‌تواند زندگی را کاملاً بهبود بخشد. ما ممکن است نتوانیم هر IRD را درمان کنیم، اما در حال پیشرفت قابل توجهی در یادگیری بیشتر در مورد چندین صد ژنی هستیم که می توانند باعث ایجاد آنها شوند.
بیش از 260 ژن وجود دارد که می تواند باعث IRD شود. اما تشخیص بیماری بیشتر از معاینه معمول چشم است. متیو مک کامبر، پزشک متخصص شبکیه در مرکز پزشکی دانشگاه راش، می گوید: «دلایل زیادی برای تاری دید وجود دارد، و IRD اولین فکر هر چشم پزشک نیست. تنوع زیادی در بین همه IRD ها وجود دارد، بنابراین تشخیص دقیق می تواند دشوار باشد. مک‌کامبر می‌گوید: «گاهی اوقات ممکن است بیماران برای سال‌ها به اشتباه تشخیص داده شوند و وقتی بالاخره یک تشخیص دقیق و دقیق می‌گیرند، تقریباً یک تسکین است زیرا در نهایت می‌توانند نامی برای مشکل خود بگذارند».
برای تشخیص، پزشکان به مجموعه ای از آزمایشات تخصصی تکیه می کنند که اطلاعات بسیاری از جنبه های بینایی شما را به آنها می دهد. آزمایش ژنتیک دقیقاً به شما می گوید که چه جهش ژنتیکی دارید و می تواند به پزشک کمک کند تا تشخیص شما را تأیید کند. همچنین به شما و خانواده‌تان اطلاعات مهمی در مورد بیماری‌تان، چگونگی برنامه‌ریزی برای آینده‌تان و اینکه چگونه ممکن است بر دیگر اعضای خانواده و نسل‌های آینده تأثیر بگذارد، می‌دهد.
مک کامبر می گوید: «مهم است که زمان زیادی را با مردم بگذرانیم تا توضیح دهیم که چگونه یک IRD ممکن است زندگی آنها را تغییر دهد. “تشخیص زودهنگام همچنین به بیماران امکان دسترسی زودهنگام به تیمی از متخصصان را می دهد که می توانند به آنها کمک کنند.” این تیم متشکل از چشم‌پزشکان، اپتومتریست‌ها، متخصصان شبکیه، مشاوران ژنتیک و سایر متخصصان کم‌بینایی است.
تشخیص اولیه و آزمایشات بالینی
تشخیص زودهنگام و دقیق همچنین می تواند به شما کمک کند تا در یک کارآزمایی بالینی ثبت نام کنید. این به شما این شانس را می دهد که روش های درمانی جدید را قبل از اینکه در دسترس عموم قرار گیرند، امتحان کنید. اگرچه در حال حاضر تقریباً هیچ IRD درمانی ندارد، پزشکان به آینده ژن درمانی امیدوار هستند. در کارآزمایی‌های بالینی یکی از این درمان‌ها، بیماران گزارش دادند که می‌توانند از شر برخی دستگاه‌هایی خلاص شوند که برای کمک به افراد مبتلا به از دست دادن بینایی برای دیدن چهره و خواندن طراحی شده بودند.
“ژن درمانی آینده IRDs است، و ما در آزمایش های ژنتیکی راه طولانی را پیموده ایم، ما بیشتر و بیشتر در مورد این بیماری ها یاد می گیریم. من کاملاً، 100٪ توصیه می کنم که بیماران در صورت واجد شرایط بودن در یک کارآزمایی بالینی شرکت کنند. مک کامبر می گوید راهی است که ما درمان پیدا می کنیم.
مهمترین چیز برای اکثریت افراد مبتلا به IRD در حال حاضر این است که امید خود را از دست ندهند. کوروپ می‌گوید: «تصور کنید که شنیدن فرزندشان چقدر می‌تواند بینایی خود را از دست بدهد یا برای یک بزرگسال فعال چقدر سخت است که بشنود ممکن است مجبور شود چیزهایی را در زندگی خود تغییر دهد. IRD بسیار پیچیده است، اما هر بیمار فردی است. برای این افراد دانش واقعاً قدرت است و هر چه زودتر این قدرت را بدست آورند بهتر است.