این کار بدون همکاری نزدیک بین گروه سرطان غدد درون ریز ارثی CNIO و واحد بیوانفورماتیک CNIO، همراه با سایر محققان CNIO و همکاران بین المللی امکان پذیر نبود. روبلدو نتیجه می گیرد: «این مطالعه معیاری در زمینه فئوکروموسیتوم متاستاتیک خواهد بود.
مشکل دیگر این بیماری نادر این است که درمان ها همیشه جواب نمی دهند و دلیل آن ناشناخته است. مرسدس روبلدو توضیح می‌دهد: «این یک بیماری ارثی در 40 تا 50 درصد موارد است، و از نظر ژنتیکی بسیار پیچیده است. بیش از بیست و دو ژن مرتبط با این بیماری شناسایی شده است که از این تعداد پنج ژن وجود دارد. در آزمایشگاه ما کشف شد.”
فئوکروموسیتوم یک تومور نادر است که شیوع آن سه تا هشت مورد در هر میلیون نفر در سال است. کار منتشر شده امروز، روز بیماری نادر 2023، بزرگترین مطالعه در مورد علل مولکولی این سرطان است و بر بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم متاستاتیک متمرکز است که 20٪ از کل موارد را تشکیل می دهد. بقای بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم متاستاتیک در پنج سال 20-60 درصد است.
به همین دلیل، بخش دیگری از تحقیق شامل جستجوی نشانگرهایی بود که امکان شخصی سازی درمان را فراهم می کرد. تحقیقات انجام شده توسط Robledo و Calsina گروهی از بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم را شناسایی کرده است که می توانند از درمان های ایمونوتراپی بهره مند شوند.
برای درک بزرگی این مطالعه، برونا کالسینا، محقق و یکی از نویسندگان CNIO توضیح می‌دهد: «تعداد بیماران مبتلا به بیماری متاستاتیکی که مطالعه ما جمع‌آوری می‌کند، با جمعیت صد میلیون نفری مطابقت دارد.» این امر به لطف همکاری بین 16 مرکز از شش کشور در سراسر جهان که CNIO در دهه گذشته با آنها همکاری داشته است امکان پذیر شده است.
چنین نمونه بزرگی برای دستیابی به آنچه آنها و همکاران پژوهشی آنها با کار خود به دست آورده اند ضروری بود: شناسایی، در زمان تشخیص تومور اولیه، نشانگرهای مرتبط با افزایش خطر متاستاز. این نشانگرها را می توان به سایر معیارهای بالینی و بافت شناسی برای مدیریت بالینی شخصی اضافه کرد.
همانطور که Robledo و Calsina توضیح می دهند، اکثر بیماران مبتلا به این نوع تومور که متاستاز ایجاد می کنند یک یا دو سال پس از تشخیص بیماری این کار را انجام می دهند، اما مواردی وجود دارد که در آن متاستاز ده یا بیست سال پس از تشخیص اولیه ایجاد می شود. نشانگرهای مولکولی جدید به پزشکان کمک می کند تا بیمارانی را که در معرض خطر بالای متاستاز هستند، با دقت بیشتری دنبال کنند.
بیمارانی که ممکن است به ایمونوتراپی پاسخ دهند