بیماری ژنتیکی تازه کشف شده بیشتر از حد انتظار است

از

محققان برای اولین بار سندرم VEXAS را در سال 2020 توصیف کردند و نام آن را گذاشتند که مخفف چندین ویژگی آن است – واکوئل ها، آنزیم فعال کننده E1-ubiquitin، مرتبط با X، خود التهابی، جسمی. این بیماری با یک جهش ژنی مرتبط است که به نظر می رسد نحوه شناسایی پروتئین های ناکارآمد توسط بدن را مختل می کند تا بتوان آنها را از بین برد.

تشخیص VEXAS را می توان از طریق آزمایش ژنتیکی انجام داد.

متیو جی. کوستر، روماتولوژیست کلینیک مایو، که این بیماری را مطالعه کرده است اما در پروژه تحقیقاتی جدید شرکت نکرده است، می گوید: “آیا VEXAS واقعاً بیشتر از آن چیزی است که ما فکر می کنیم در بیمارانی که در دید آشکار پنهان شده اند؟ پاسخ مثبت است.” او می گوید که مؤسسه او هر یا دو هفته یک بیمار مبتلا به این بیماری را ویزیت می کند.

یازده نفر (نه مرد و دو زن) واریته های احتمالی را داشتند و همگی کم خونی داشتند.

به گفته بک، که به کشف این بیماری کمک کرد، صدها نفر در مدت کوتاهی از زمان تعریف سندرم VEXAS تشخیص داده شده اند. اعتقاد بر این است که این بیماری در برخی موارد کشنده است.

کوستر می گوید این بیماری آنقدر شایع است که “پزشکان باید در نظر بگیرند که برخی از بیماران مبتلا به بیماری هایی که به درمان پاسخ نمی دهند ممکن است در واقع VEXAS داشته باشند.”

25 ژانویه 2023 – یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی جدید نشان می دهد که یک بیماری التهابی اخیراً کشف شده به نام سندرم VEXAS گسترده تر و خطرناک تر از آنچه قبلاً شناخته شده است است. در حالی که نادر است، محققان بر این باورند که این بیماری ممکن است ده‌ها هزار مرد را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار دهد و ممکن است اغلب تشخیص داده نشود.

برای مطالعه جدید، محققان به دنبال انواع مرتبط در داده های ژنتیکی 163096 نفر (میانگین سنی 52.8 سال، 94٪ سفید پوست، 61٪ زن) که از سال 1996 تا 2022 در 10 بیمارستان پنسیلوانیا بودند، پرداختند.

بیماران مبتلا به این عارضه “علائم بالینی مختلفی دارند که بخش‌های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهند و توسط تخصص‌های مختلف پزشکی مدیریت می‌شوند.”

علائم می تواند شامل کم خونی – سطح پایین گلبول های قرمز خون در بدن – و التهابی باشد که بر پوست، ریه ها، استخوان، غضروف و مفاصل تأثیر می گذارد. این علائم اغلب با سایر علائم روماتیسمی یا خونی اشتباه گرفته می شوند [blood] بک می گوید: “با این حال، این سندرم علت متفاوتی دارد، درمان متفاوتی دارد، نیاز به نظارت بیشتر دارد و می تواند بسیار شدیدتر باشد.”

او می‌گوید در حرکت رو به جلو، پزشکان باید مراقب بیمارانی با التهاب غیرقابل توضیح و علائم مختلف باشند که قابل تشخیص نیستند یا به اولین درمان‌هایشان پاسخ نمی‌دهند. او می‌گوید: «این بیماران اغلب کم‌خون هستند، تعداد پلاکت‌ها پایین و نشانگرهای التهابی در خون افزایش می‌یابد، و به کورتیکواستروئیدها وابسته هستند، که سیستم ایمنی را تضعیف می‌کند.

بیش از نیمی از بیماران – 55٪ – تشخیص بالینی داشتند که قبلاً با سندرم VEXAS مرتبط بود. بک می‌گوید: «این بدان معناست که کمی کمتر از نیمی از بیماران هیچ تشخیص بالینی واضحی نداشتند. سندرم VEXAS نمونه ای از یک بیماری چند سیستمی است که در آن بیماران و علائم آنها ممکن است در این میان گم شوند.

دکتر دیوید بک، نویسنده ارشد این مطالعه، استادیار دپارتمان پزشکی در NYU Langone Health می‌گوید: این بیماری کاملاً شدید است.

در مورد درمان، بک می‌گوید که این بیماری را می‌توان تا حدی با داروهایی کنترل کرد که هدفشان رام کردن سیستم ایمنی است. همچنین، او می گوید، پیوند مغز استخوان نشانه هایی از موثر بودن را نشان داده است.



منبع