تجزیه و تحلیل داده های چند امیکی عظیم، ژنتیک سرطان کولورکتال را رمزگشایی می کند

این مطالعه همچنین نشان داد که خطر ابتلا به سرطان کولورکتال ناشی از تغییر در عملکرد طبیعی کولورکتال در سطح مولکولی است: هموستاز، تکثیر، چسبندگی سلولی، مهاجرت، ایمنی و تعاملات میکروبی.

محققان داده های ژنومی افراد مبتلا به سرطان روده بزرگ و بدون سرطان روده بزرگ را برای شناسایی ارتباط ژنتیکی با این بیماری مقایسه کردند. این مطالعه با تجزیه و تحلیل داده های ژنومی، ترانسکریپتومی و متیلومیک، 250 ارتباط خطر مستقل را شناسایی کرد که 50 مورد از آنها قبلاً کشف نشده بودند. آنالیزها همچنین 155 ژن مؤثر با اطمینان بالا را پیدا کردند که مولکول‌هایی را رمزگذاری می‌کنند که بر فعالیت بیولوژیکی تأثیر می‌گذارند.

درک “تصویر کامل” سرطان کولورکتال

پس از شناسایی ژن‌ها، محققان می‌توانند بررسی کنند که کدام ژن‌های مرتبط با خطر باعث ایجاد تغییرات در سایر بافت‌های خارج از مخاط کولون می‌شوند، بافت پوششی روده بزرگ که در آن پولیپ‌های سرطانی ایجاد می‌شوند. نتایج نشان داد که بیش از یک سوم ژن‌های مؤثر به احتمال زیاد خارج از مخاط کولون عمل می‌کنند.

بر اساس این مقاله، این مطالعه دو برابر بیشتر از مطالعات قبلی مرتبط با ژنوم است. این همکاری شامل محققان وابسته به صدها مطالعه و موسسه در سراسر اروپا، آمریکای شمالی و آسیا بود، از جمله استفانی اشمیت، دکترا، MPH، نایب رئیس موسسه پزشکی ژنومیک کلیولند کلینیک. مطالعات ارتباط گسترده ژنوم در این مقیاس به محققان کمک می کند تا ژن های مرتبط با سرطان کولورکتال و همچنین مسیرهای بیولوژیکی تحت تاثیر این ژن ها را شناسایی کنند.

فرناندز-روزادیلا، سی.، و همکاران. (2022) رمزگشایی ژنتیک سرطان کولورکتال از طریق تجزیه و تحلیل چند omic 100204 مورد و 154587 کنترل از اجداد اروپایی و آسیای شرقی. ژنتیک طبیعت. doi.org/10.1038/s41588-022-01222-9.