تحقیقات برای بیماران مبتلا به بیماری متابولیک نادر و ارثی امیدواری است

تا به حال، پزشکان برای تشخیص ژنتیکی MMA عمدتاً به تعیین توالی DNA تکیه می کردند. شان فروز، رهبر گروه تحقیقاتی در بیمارستان کودکان دانشگاه زوریخ و نویسنده ارشد این مطالعه، گزارش می‌دهد که این رویکرد منجر به نادیده گرفتن موارد مکرر تشخیص صحیح شده است. تلاش‌های قبلی گزارش کرده‌اند که تنها یک سوم تا نیمی از موارد را می‌توان به درستی از این طریق تشخیص داد. Bernd Wollscheid، پروفسور دپارتمان تحقیقات می گوید: «دلیل آن این است که همه افراد، حتی افراد سالم، جهش های ژنتیکی بسیاری دارند که به طور طبیعی رخ می دهند که هیچ تأثیر آشکاری بر سلامت انسان ندارند، بنابراین یافتن یکی دو موردی که واقعاً باعث بیماری می شوند، دشوار است. علوم و فناوری بهداشت در ETH زوریخ، رئیس کمیته اجرایی PHRT و یکی از نویسندگان این مطالعه.

بیمارستان کودکان دانشگاه زوریخ یکی از مراکز پیشرو جهانی برای تشخیص و درمان این بیماری است. نمونه های بیمار از سراسر جهان برای تشخیص به زوریخ ارسال می شود. در یک پروژه بزرگ بین رشته‌ای، دانشمندی از موسسات تحقیقاتی مختلف سوئیس 210 نمونه‌برداری را با جزئیات مورد مطالعه قرار داد. آنها نه تنها تمام ژن ها (DNA) را در سلول های بیمار، بلکه رونوشت های RNA این ژن ها و بسیاری از پروتئین ها را نیز بررسی کردند.

فورنی، پی. و همکاران (2023) چند omics یکپارچه سیم کشی مجدد آناپلروتیک در کمبود متیل مالونیل-CoA موتاز را نشان می دهد. متابولیسم طبیعت doi.org/10.1038/s42255-022-00720-8.