جهش در پروتئین ریبوزومی منجر به اختلال در انقباض قلب در موش می شود

برای روشن کردن عملکرد RPL3L، این تیم قلب موش‌های دارای ژن RPL3L جهش یافته را مطالعه کردند. همانطور که انتظار می رفت، آنالیز اکوکاردیوگرافی نشان داد که آنها انقباض قلب را کاهش داده اند. قدم بعدی آنها مطالعه این بود که چرا دقیقاً این جهش منجر به چنین شرایطی شده است. همانطور که مشخص شد، جهش RPL3L باعث ایجاد «ترافیک ترجمه‌ای» برای پروتئین‌های حیاتی در عملکرد صحیح قلب شده است.

Keiichi I. Nakayama از موسسه پزشکی تنظیم زیستی دانشگاه کیوشو

ریبوزوم ها به دلیل عملکرد اساسی آن در همه سلول ها یافت می شوند و تصور می شد که به طور کلی یکسان هستند. با این حال، مطالعات اخیر وجود تفاوت هایی را در ساختار ریبوزومی نشان داده است.

منبع:

این تیم امیدوار است که با عمیق‌تر کردن درک ما از پویایی ترجمه ریبوزوم‌هایی مانند RPL3L، بهتر بفهمند که چگونه جهش‌های ژنتیکی آن – که در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی متسع و فیبریلاسیون دهلیزی یافت می‌شود – می‌تواند منجر به بیماری قلبی شود.

شما احتمالاً با فرآیند چگونگی تولید پروتئین ها و مولکول های سازنده بدن توسط سلول ها آشنا هستید. DNA به RNA پیام رسان یا mRNA رونویسی می شود، که سپس به عنوان طرحی برای پیوند اسیدهای آمینه به یکدیگر و ساخت پروتئین استفاده می شود. در قلب فرآیند ساخت پروتئین، ریبوزوم است که mRNA را می خواند و آن کد را به پروتئین ترجمه می کند.

Keiichi I. Nakayama از کیوشو توضیح می دهد: “این تفاوت ها در ساختار ریبوزومی نشان داده است که منجر به ویژگی ترجمه می شود. به عنوان مثال، برخی از ریبوزوم ها در تولید پروتئین هایی که متابولیسم یا چرخه سلولی را کنترل می کنند بهتر هستند. این مفهوم جدیدی به نام ناهمگنی ریبوزوم است.” موسسه پزشکی تنظیم زیستی دانشگاه که این مطالعه را رهبری کرد. ما فرض کردیم که این ناهمگونی بین بافت‌ها وجود دارد. پس از غربالگری برای پروتئین‌های ریبوزومی خاص بافت، یکی را پیدا کردیم که فقط در قلب و عضله اسکلتی بیان می‌شد: RPL3L.