جهش ژن مسئول هموکروماتوز ارثی ممکن است یک عامل خطر برای اختلالات حرکتی باشد



اختلالی به نام هموکروماتوز ارثی که در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود، منجر به جذب بیش از حد آهن در بدن می‌شود که منجر به آسیب بافتی و شرایطی مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت می‌شود. با این حال، تحقیقات کمی و متناقض نشان داده بود که مغز از تجمع آهن توسط سد خونی مغزی در امان است، شبکه‌ای از رگ‌های خونی و بافت متشکل از سلول‌های نزدیک به هم که از عوامل بیماری‌زا و سموم مهاجم محافظت می‌کند.

اما در مطالعه جدیدی که در شماره آنلاین 1 آگوست 2022 منتشر شد JAMA نورولوژیمحققان دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو به همراه همکارانش در دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیسکو، دانشکده بهداشت عمومی جانز هاپکینز بلومبرگ و موسسه برنده برنده تحقیقات مغز، گزارش دادند که افراد دارای دو نسخه از جهش ژنی (یک نسخه از هر والدین به ارث رسیده) شواهدی از تجمع آهن قابل توجهی در مناطقی از مغز که مسئول حرکت هستند.

یافته ها نشان می دهد که جهش ژنی که مسئول اصلی هموکروماتوز ارثی است ممکن است یک عامل خطر برای ایجاد اختلالات حرکتی مانند بیماری پارکینسون باشد که به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی تولید کننده پیام رسان شیمیایی دوپامین ایجاد می شود.

علاوه بر این، محققان دریافتند که مردان اروپایی تبار که حامل دو جهش ژنی هستند، در معرض بیشترین خطر قرار دارند. ماده ها نبودند.

اثر جنسیت خاص با سایر اختلالات ثانویه هموکروماتوز سازگار است. مردان به دلیل فرآیندهای طبیعی، مانند قاعدگی و زایمان که تجمع آهن اضافی در زنان را از بدن دفع می کند، بار بیماری بیشتری نسبت به زنان نشان می دهند.


رابرت لافنان، دکترا، نویسنده اول، محقق فوق دکتری، آزمایشگاه علوم اعصاب و ژنتیک جمعیت در UC San Diego

این مطالعه مشاهده ای شامل انجام اسکن MRI از 836 شرکت کننده بود که 165 نفر از آنها در معرض خطر ژنتیکی بالایی برای ابتلا به هموکروماتوز ارثی بودند، که طبق گفته مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، تقریباً 1 نفر از هر 300 سفیدپوست غیر اسپانیایی تبار را تحت تاثیر قرار می دهد. اسکن‌ها رسوبات آهن قابل توجهی را که در مدارهای حرکتی مغز این افراد در معرض خطر قرار دارند، شناسایی کردند.

محققان سپس داده‌های مربوط به تقریباً 500000 فرد را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند که مردان، اما نه زنان، با خطر ژنتیکی بالا برای هموکروماتوز در معرض 1.80 برابر افزایش خطر ابتلا به اختلال حرکتی هستند، به طوری که بسیاری از این افراد تشخیص همزمان هموکروماتوز را ندارند.

چون چیه فان، نویسنده ارشد این مقاله، MD، PhD، استادیار دانشگاه علوم پزشکی، گفت: “ما امیدواریم که مطالعه ما بتواند آگاهی بیشتری در مورد هموکروماتوز به ارمغان بیاورد، زیرا بسیاری از افراد در معرض خطر از مقادیر غیرطبیعی آهن انباشته شده در مغز خود آگاه نیستند.” UC San Diego و محقق اصلی در مؤسسه برنده تحقیقات مغز، مستقر در Tulsa، OK. غربالگری افراد در معرض خطر برای تشخیص زودهنگام ممکن است در تعیین زمان مداخله برای جلوگیری از عواقب شدیدتر مفید باشد.

لوفنان گفت که این یافته ها اهمیت بالینی فوری دارند زیرا در حال حاضر درمان های ایمن و تایید شده برای کاهش آهن اضافی ناشی از جهش ژن وجود دارد. علاوه بر این، داده های جدید ممکن است منجر به افشای بیشتر در مورد چگونگی تجمع آهن در مغز و افزایش خطر اختلالات حرکتی شود.

سالانه تقریباً 60000 آمریکایی به بیماری پارکینسون مبتلا می شوند که 60 درصد آنها مرد هستند. بیماری پارکینسون دیر شروع (بعد از 60 سالگی) شایع ترین است، اما میزان آن در میان بزرگسالان جوان در حال افزایش است.

به طور کلی، حدود 42 میلیون نفر در ایالات متحده از نوعی اختلال حرکتی مانند لرزش اساسی، دیستونی و بیماری هانتینگتون رنج می برند.

منبع:

دانشگاه کالیفرنیا – سن دیگو

مرجع مجله:

لافنان، آر.، و همکاران (2022) ارتباط نوع ژنتیکی مرتبط با هموکروماتوز با اندازه‌گیری‌های تصویربرداری تشدید مغناطیسی مغز از آهن و اختلالات حرکتی. JAMA نورولوژی. doi.org/10.1001/jamaneurol.2022.2030.



منبع