جهش ژن مسئول هموکروماتوز ارثی ممکن است یک عامل خطر برای اختلالات حرکتی باشد

دانشگاه کالیفرنیا – سن دیگو

اثر جنسیت خاص با سایر اختلالات ثانویه هموکروماتوز سازگار است. مردان به دلیل فرآیندهای طبیعی، مانند قاعدگی و زایمان که تجمع آهن اضافی در زنان را از بدن دفع می کند، بار بیماری بیشتری نسبت به زنان نشان می دهند.

چون چیه فان، نویسنده ارشد این مقاله، MD، PhD، استادیار دانشگاه علوم پزشکی، گفت: “ما امیدواریم که مطالعه ما بتواند آگاهی بیشتری در مورد هموکروماتوز به ارمغان بیاورد، زیرا بسیاری از افراد در معرض خطر از مقادیر غیرطبیعی آهن انباشته شده در مغز خود آگاه نیستند.” UC San Diego و محقق اصلی در مؤسسه برنده تحقیقات مغز، مستقر در Tulsa، OK. غربالگری افراد در معرض خطر برای تشخیص زودهنگام ممکن است در تعیین زمان مداخله برای جلوگیری از عواقب شدیدتر مفید باشد.

این مطالعه مشاهده ای شامل انجام اسکن MRI از 836 شرکت کننده بود که 165 نفر از آنها در معرض خطر ژنتیکی بالایی برای ابتلا به هموکروماتوز ارثی بودند، که طبق گفته مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، تقریباً 1 نفر از هر 300 سفیدپوست غیر اسپانیایی تبار را تحت تاثیر قرار می دهد. اسکن‌ها رسوبات آهن قابل توجهی را که در مدارهای حرکتی مغز این افراد در معرض خطر قرار دارند، شناسایی کردند.

سالانه تقریباً 60000 آمریکایی به بیماری پارکینسون مبتلا می شوند که 60 درصد آنها مرد هستند. بیماری پارکینسون دیر شروع (بعد از 60 سالگی) شایع ترین است، اما میزان آن در میان بزرگسالان جوان در حال افزایش است.

اختلالی به نام هموکروماتوز ارثی که در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود، منجر به جذب بیش از حد آهن در بدن می‌شود که منجر به آسیب بافتی و شرایطی مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت می‌شود. با این حال، تحقیقات کمی و متناقض نشان داده بود که مغز از تجمع آهن توسط سد خونی مغزی در امان است، شبکه‌ای از رگ‌های خونی و بافت متشکل از سلول‌های نزدیک به هم که از عوامل بیماری‌زا و سموم مهاجم محافظت می‌کند.

محققان سپس داده‌های مربوط به تقریباً 500000 فرد را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند که مردان، اما نه زنان، با خطر ژنتیکی بالا برای هموکروماتوز در معرض 1.80 برابر افزایش خطر ابتلا به اختلال حرکتی هستند، به طوری که بسیاری از این افراد تشخیص همزمان هموکروماتوز را ندارند.

علاوه بر این، محققان دریافتند که مردان اروپایی تبار که حامل دو جهش ژنی هستند، در معرض بیشترین خطر قرار دارند. ماده ها نبودند.

لافنان، آر.، و همکاران (2022) ارتباط نوع ژنتیکی مرتبط با هموکروماتوز با اندازه‌گیری‌های تصویربرداری تشدید مغناطیسی مغز از آهن و اختلالات حرکتی. JAMA نورولوژی. doi.org/10.1001/jamaneurol.2022.2030.