دیستروفی ارثی شبکیه: زندگی با تشخیص


توسط Shaini Saravanamuthu، همانطور که به Kara Mayer Robinson گفته شده است

وقتی متوجه شدم که به رتینیت پیگمانتوزا (RP)، نوعی دیستروفی ارثی شبکیه مبتلا هستم، شوکه شدم.

هیچ کس در خانواده من مشکل بینایی ندارد. من با بینایی ام مشکل داشتم، اما فکر می کردم به دلیل نور بد یا صرفاً به این دلیل است که چشم ها در تاریکی خوب نمی بینند.

پس از تشخیص من، تلاش من برای دیدن در شب معنا پیدا کرد.

تشخیص من

بعد از اینکه به یک اپتومتریست جدید رفتم متوجه شدم که به رتینیت پیگمانتوزا مبتلا هستم. او آن را در یک معاینه معمول تشخیص داد. او از شبکیه چشم من عکس گرفته بود و رسوبات رنگدانه را دیده بود.

اپتومتریستم فورا مرا به چشم پزشک ارجاع داد. چندین آزمایش میدان بینایی انجام دادم و از شبکیه چشمم اسکن کردم. دکترم در مورد بینایی من و زمانی که متوجه علائم شدم سوالاتی پرسید. از سوابق خانوادگی من هم پرسیدند.

من سابقه آسیای جنوبی دارم. خانواده من اهل کشوری هستند که سوابق پزشکی نداشتند و آشکارا در مورد بیماری ها یا ناتوانی ها صحبت نمی کردند. این امر تشخیص اینکه آیا کسی در خانواده من از بیماری های چشمی یا از دست دادن بینایی رنج می برد دشوار می کرد.

من فقط بعد از انجام آزمایش ژنتیک واقعاً ایده گرفتم. متوجه شدم پدر و مادرم هر دو ناقل هستند. آنها به من گفتند که یک ژن جهش یافته است و من به این ترتیب RP گرفتم. جهش ژنی من هنوز شناسایی نشده است، اما متوجه شدم که آن را به بچه‌هایم منتقل نمی‌کنم، که مایه آرامش است.

قبل از تشخیص نهایی دو چشم پزشک مختلف را دیدم. به من گفته شد که باید یک متخصص مرا دنبال کند و وضعیت را پیگیری کند. پزشکانم گفتند که با گذشت زمان، بینایی بیشتری را از دست خواهم داد. به من گفتند صبور باش، ویتامین بخور و به بهترین ها امیدوار باش. آنها هم گفتند درمان ندارد.

آینده من چگونه خواهد بود؟

فهمیدن اینکه من RP دارم دلخراش و وحشتناک بود. نگرانی اصلی من این بود که با چه سرعتی از دست دادن بینایی ام رخ می دهد. می خواستم بدانم آیا درمانی برای معکوس کردن آن وجود دارد؟ من همچنین نگران انتقال آن به فرزندان آینده ام بودم. من خیلی سوال داشتم. آیا می توانم به زندگی عادی خود ادامه دهم؟ چه اتفاقی برای شغل من خواهد افتاد؟ قرار ملاقات چگونه به نظر می رسد؟

این در سال 2011 بود. اما اکنون یک بازی کاملاً متفاوت با توپ است. مطالعات و آزمایشات بالینی بسیار بیشتری در حال انجام است و آگاهی بیشتری در مورد دیستروفی ارثی شبکیه وجود دارد. اکنون امید بسیار بیشتری وجود دارد.

جنبه علم و فناوری آن بسیار هیجان انگیز است. حتی اگر در طول زندگی من نباشد، من کاملاً مطمئن هستم که در چند نسل بعدی، افرادی که تشخیص داده می شوند مجبور نخواهند شد کلمات وحشتناک را بشنوند، “متأسفم، هیچ درمانی برای RP وجود ندارد.”

زندگی با دیستروفی شبکیه

در سن 31 سالگی، اکنون از نظر قانونی نابینا و یک فرد معلول هستم. من شب کوری شدید و دید محیطی محدودی دارم.

در سال 2020، من یک سوراخ در چشم راستم کشف کردم که مشکلات بینایی بیشتری ایجاد کرد. پزشکان من توانستند سوراخ را با استفاده از غشای آمنیوتیک وصله کنند. بینایی برنگشته است، اما خطر جداشدگی شبکیه از بین رفته است. امیدوارم دید از دست رفته از سوراخ کم کم برگردد.

الان فقط روز به روز مصرفش میکنم در طول روز و در مکان های پر نور بهتر عمل می کنم. بزرگترین مبارزه من در شب یا در نور کم است که اصلاً نمی بینم. من با پله ها مشکل دارم، بنابراین وقتم را صرف می کنم، به خصوص وقتی در مکان های عمومی از هر پله ای پایین می روم.

من حافظه ام را زیاد کار می کنم. حافظه و چراغ قوه بهترین دوستان من هستند.

دوستان و خانواده من هم همینطور. آنها یک حمایت بزرگ هستند. آنها در تاریکی به من کمک می‌کنند و مکان‌هایی را برایم می‌آورند که حمل‌ونقل عمومی گزینه‌ای نیست. من دیگر گواهینامه رانندگی ندارم، بنابراین کمک بزرگی است.

وقتی بیرون می روم معمولا با خواهرم یا دوستانم می روم. من به جاهایی که قبلا بوده‌ام و در آن جاهایی که به تنهایی از وسایل حمل‌ونقل عمومی استفاده می‌کنم، می‌مانم. من قصد دارم یاد بگیرم که چگونه از عصای سفید که یک وسیله حرکتی است استفاده کنم تا استقلال و اعتماد به نفس خود را در محیط های تاریک بازگردانم.

چشم انداز روشن تر

با گذشت زمان داره بهتر میشه حدود 4 سال طول کشید تا با کمک درمانگر و مشاور ژنتیکم، این سفر جدید را پذیرفتم.

پیوستن به گروه‌های پشتیبانی آنلاین، مانند آنهایی که در فیس‌بوک هستند، و دنبال کردن افرادی در رسانه‌های اجتماعی که با کاهش بینایی در حال رشد هستند کمک بزرگی بوده است. من جامعه ای را که در سرتاسر جهان با آن آشنا شده ام دوست دارم. جامعه کم بینای ما بسیار قوی و انعطاف پذیر است. بسیار الهام بخش است.

ممکن است به نظر برسد که وقتی برای اولین بار تشخیص داده می‌شوید همه چیز اشتباه پیش می‌رود، اما با گذشت زمان می‌توانید یاد بگیرید که سفر را در آغوش بگیرید. این تشخیص من را به یک جامعه کاملاً جدید هدایت کرد که از آن بی اطلاع بودم، و چشمانم را بدون جناس، به این همه باز کرد.

من از سفرم سپاسگزارم و نمی توانم منتظر بمانم تا ببینم دنیای تحقیقات چشم انداز در سال های آینده چقدر بیشتر رشد و نوآوری خواهد کرد. توصیه من به دیگران این است که ایمان داشته باشید و آن را روز به روز بگیرید.



منبع