شما چه تیپی دارید؟


شبکیه شما پوششی است که دیواره داخلی پشت چشم شما را می پوشاند. سلول های شبکیه چشم شما به نور حساس هستند. آنها سیگنال هایی را به مغز شما می فرستند تا بتوانید ببینید. هنگامی که دیستروفی ارثی شبکیه (IRD) دارید، یک جهش در ژن های شما نحوه عملکرد شبکیه شما را تغییر می دهد.

در حالی که این اختلالات نادر در نظر گرفته می شوند، انواع مختلفی دارند. Mandeep Singh، MD، PhD، متخصص شبکیه و یکی از مدیران مرکز بیماری‌های چشمی ژنتیکی موسسه چشم ویلمر (GEDI) می‌گوید: «دیستروفی شبکیه یک اصطلاح بزرگ است که احتمالاً صدها نوع مختلف بیماری و زیرمجموعه شرایط را در بر می‌گیرد. در پزشکی جان هاپکینز در بالتیمور.

انواع مختلف IRD در سنین مختلف ظاهر می شوند و انواع مختلفی از علائم را ایجاد می کنند. اما همه IRD ها علائمی ایجاد می کنند که بینایی شما را تحت تاثیر قرار می دهد.

برخی از IRDها حتی می توانند علائمی را در سایر نقاط بدن شما ایجاد کنند. به این دیستروفی های شبکیه سندرمی می گویند. بیشتر IRD ها دژنراتیو هستند، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می شوند.

برخی از انواع رایج IRD چیست؟

رتینیت پیگمانتوزا این شایع ترین گروه از شرایط IRD است. بیش از 1 نفر از هر 3000 نفر آنها را دارند. جهش ژنتیکی که باعث رتینیت پیگمانتوزا می شود در سلول های میله ای چشم شما اتفاق می افتد.

سینگ می‌گوید: «سلول‌های میله‌ای زمانی فعال هستند که به دید در نور کم نیاز دارید، مانند شب‌ها یا در یک رستوران یا سینمای کم نور». او می‌گوید به همین دلیل است که شایع‌ترین علامت مشکل دید در شب است. علاوه بر این، ممکن است دید محیطی (جانبی)، مرکزی یا رنگی خود را از دست بدهید.

بیش از 100 ژن وجود دارد که می تواند باعث ایجاد رتینیت پیگمانتوزا شود، بنابراین پزشکان از یک درمان واحد برای آن استفاده نمی کنند. اگر شبکیه چشم شما متورم است، ممکن است به قطره چشمی دارویی نیاز داشته باشید. جراحی می تواند به درمان آب مروارید کمک کند. متخصصان می توانند با دستگاه ها و ابزارهایی به شما کمک کنند تا به شما در عملکرد کم بینایی کمک کنند.

ویتامین A ممکن است به برخی از اشکال کمک کند، اگرچه ممکن است قبل از امتحان کردن این درمان به آزمایش ژنتیکی برای تأیید ابتلا به رتینیت پیگمانتوزا نیاز داشته باشید، زیرا می تواند سایر اشکال IRD را بدتر کند.

بیماری استارگارد علائم بیماری استارگارد معمولا در دوران کودکی خود را نشان می دهد. این وضعیت قسمت خاصی از شبکیه چشم شما به نام ماکولا را تحت تاثیر قرار می دهد. ماکولا شما چیزی است که به شما کمک می کند دید مرکزی واضح داشته باشید. جهش در ژنی به نام ABCA4 باعث تجمع چربی در اطراف ماکولا می شود و بر میزان دید شما تأثیر می گذارد.

سینگ می‌گوید: «معمولاً با Stargardt، در خواندن حروف ریز، تشخیص چهره و دید خوب مشکل خواهید داشت. همچنین ممکن است داشته باشید:

  • نقاط خاکستری، سیاه یا مه آلود در مرکز دید شما
  • حساسیت به نور
  • مشکل در تنظیم بین مکان های روشن و تاریک
  • کور رنگی

برای تشخیص شما، پزشک ممکن است بینایی رنگی شما را آزمایش کند، از شبکیه شما عکس بگیرد تا لکه های زرد روی شبکیه شما را بررسی کند، یا آزمایشی به نام الکترورتینوگرافی انجام دهد تا ببیند چشم شما چقدر به نور واکنش نشان می دهد.

هنوز هیچ درمانی برای بیماری Stargardt وجود ندارد، اما اگر اقداماتی مانند اجتناب از ویتامین A و دود سیگار را انجام دهید، می توانید از دست دادن بینایی خود را کاهش دهید.

Jose S. Pulido، MD، MPH، لری دونوسو، رئیس چشم پزشکی ترجمه در بیمارستان چشم ویلز در فیلادلفیا، می‌گوید: «عینک‌های آفتابی و اجتناب از نورهای بسیار روشن نیز مفید است، زیرا معمولاً زمان سختی برای تطبیق با محیط‌های با نور روشن است.

دیستروفی مخروطی. هنگامی که سلول هایی به نام مخروط در شبکیه چشم شروع به از دست دادن عملکرد خود می کنند، دچار دیستروفی مخروطی می شوید. سلول های مخروطی در ماکولا شما هستند و به شما کمک می کنند رنگ را ببینید و نور روشن را کنترل کنید.

علاوه بر مشکل در دیدن رنگ، ممکن است زمانی که در نور زیاد قرار دارید چشم درد نیز احساس کنید. سینگ می‌گوید: «افراد مبتلا به دیستروفی مخروطی معمولاً در محیط‌های روشنایی از خود دور می‌شوند و از نظر بصری ناراحت می‌شوند.

ممکن است هنگام تولد علائم دیستروفی مخروطی را داشته باشید یا ممکن است به مرور زمان به آنها مبتلا شوید. دیستروفی مخروطی یک جهش مرتبط با X است، به این معنی که از طریق ژن جنسی X منتقل می شود. مردان بسیار بیشتر از زنان به آن مبتلا می شوند.

هیچ درمانی برای دیستروفی مخروطی وجود ندارد، اما می توانید علائم خود را با لنزهای رنگی یا عینک آفتابی تیره در محیط های روشن کاهش دهید. همچنین می‌توانید از دستگاه‌های بزرگ‌نمایی استفاده کنید تا به شما در دیدن چاپ‌های ظریف یا سایر اشیاء با جزئیات کمک کند.

رتینوشیزیس نوجوانان. شما به دلیل یک جهش ژنتیکی که بر ساختار شبکیه چشم شما تأثیر می گذارد، به این وضعیت مبتلا می شوید. سینگ می گوید: «رتینوشیزیس جوانی بر توانایی سلول های شبکیه شما برای چسبیدن به یکدیگر تأثیر می گذارد. شبکیه منبسط می شود و مایعات را جمع می کند و این به بینایی آسیب می زند.

فقط مردان به آن مبتلا می شوند و معمولاً علائم قبل از 10 سالگی خود را نشان می دهند. این می تواند باعث خونریزی در چشم و جدا شدن شبکیه (کشیدن دور) شود. ممکن است در خواندن و تشخیص چهره ها مشکل داشته باشید، دید محیطی خود را از دست بدهید و فقط در دیدن به طور کلی مشکل داشته باشید.

پزشک شما می تواند مشکل را با نگاه کردن به پشت چشم برای اشک یا پارگی تشخیص دهد. آنها همچنین می توانند از الکترورتینوگرافی استفاده کنند تا ببینند شبکیه شما با نور چقدر خوب عمل می کند. اگر خونریزی در چشم خود دارید، پزشک ممکن است از سونوگرافی برای بررسی ناهنجاری ها استفاده کند.

اگر خونریزی مکرر چشم دارید یا اگر شبکیه چشم شما جدا شده باشد، ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید. همچنین ممکن است لازم باشد اقدامات احتیاطی خاصی را در زندگی روزمره خود برای جلوگیری از آسیب بیشتر انجام دهید. پولیدو می‌گوید: «باید بحث‌های طولانی درباره آسیب‌های احتمالی ناشی از ورزش‌های تماسی وجود داشته باشد.

ویترو رتینوپاتی اگزوداتیو خانوادگی (FEVR). FEVR یک بیماری عروقی شبکیه است، به این معنی که رگ های خونی در شبکیه شما را درگیر می کند. سینگ می‌گوید: «FEVR بر توانایی شبکیه برای دریافت اکسیژن کافی تأثیر می‌گذارد، به این معنی که مواد مغذی کافی برای عملکرد خود دریافت نمی‌کند و شما مشکلات بینایی دارید».

هنگامی که آن را دارید، ممکن است از دست دادن بینایی یا نابینایی، جداشدگی شبکیه، و چشم هایی که به دلیل ضعف در عضلات چشم در یک راستا قرار نمی گیرند، داشته باشید (استرابیسم). همچنین ممکن است در قسمت سیاه چشم (مردمک) سفیدی داشته باشید. برخی از افراد مبتلا به این عارضه اصلاً مشکل بینایی ندارند.

پزشک شما می تواند FEVR را با لیزر درمانی درمان کند. اگر شبکیه از پشت چشم شما جدا شده باشد، ممکن است برای اتصال مجدد شبکیه به جراحی نیاز داشته باشید.

آموروز مادرزادی لبر (LCA). یک بیماری مادرزادی وضعیتی است که در بدو تولد دارید. کودکانی که با LCA متولد می شوند سلول های میله ای و مخروطی دارند که آنطور که باید کار نمی کنند. اغلب این باعث از دست دادن شدید بینایی یا کوری می شود.

همچنین ممکن است چشم‌های ضربدری، چشم‌هایی که به سرعت و خود به خود حرکت می‌کنند، حساسیت به نور یا لنزهای کدر (آب مروارید) داشته باشید. برخی از متخصصان LCA را شکل شدید رتینیت پیگمانتوزا می دانند.

جهش در بیش از دوجین ژن مختلف می تواند باعث LCA شود. هر دو والدین شما باید جهش را به فرزند خود منتقل کنند تا کودک به این بیماری مبتلا شود. همانطور که دانشمندان شناسایی می کنند که کدام ژن مسئول LCA است، آنها همچنین در حال توسعه ژن درمانی برای کمک به درمان جهش های خاص هستند.

سینگ می‌گوید: «LCA در سال‌های اخیر سرفصل اخبار بوده است، زیرا FDA داروی ژن‌درمانی را برای یک زیرگروه خاص از LCA – LCA2 – که در اثر جهش در یک ژن خاص به نام RPE65 ایجاد می‌شود، تأیید کرده است.»

این درمان می تواند به بهبود بینایی در افراد مبتلا به LCA2 کمک کند. تنها 6 درصد از افراد مبتلا به LCA این نوع را دارند.

آزمایش ژنتیک برای IRDs

اگرچه پزشک شما می تواند بسیاری از IRD ها را با ابزارهایی مانند معاینه فیزیکی و تست های بینایی تشخیص دهد، بخش مهمی از تشخیص و درمان IRD شما این است که بفهمد با کدام جهش مواجه هستید.

سینگ می گوید: “آزمایش ژنتیک می تواند یک لحظه مهم در سفر بالینی شما باشد.”

هنگامی که ژن دقیقی را که باعث بیماری شما می‌شود، بشناسیم، می‌توانیم به شما بگوییم که در مورد آن چه می‌دانیم، چگونه از خانواده‌ها عبور می‌کند، و کدام شرکت‌ها و دانشگاه‌ها در حال توسعه درمان برای این ژن‌ها در آزمایش‌های بالینی هستند. این به شما کمک می کند تا در مورد بیماری خود بیشتر بدانید و با توجه به خانواده و سلامت شخصی آنها انتخاب کنید.



منبع