او می گوید: غربالگری زودهنگام مشکلات اجتماعی مرتبط با این بیماری مانند خانواده های از هم گسیخته و ازدواج را کاهش می دهد.
برنامه های موجود
چنین موردی برای چیلوفیا پیکیتی بود که سرانجام پس از سه ماه آزمایش مکرر مالاریا و اچ‌آی‌وی در بیمارستان‌های مختلف زامبیا در سال 2009، ابتلای پسرش به بیماری سلول داسی شکل تایید شد.
او می گوید در تانزانیا که چهارمین فرزند متولد شده استSciDev.Net.
لارنس اوسی توتو، متخصص هماتولوژی و انکولوژی بالینی کودکان در بیمارستان آموزشی Komfo Anokye در غنا، می گوید که یک والدین معمولی با کودکی که از بیماری سلول داسی شکل رنج می برد، زمانی که کودک شش ماهه است با عوارضی مانند تورم دردناک به بیمارستان مراجعه می کند. از دست و پا
افزایش مقیاس غربالگری نوزادان به برنامه ریزی برای مراقبت جامع از کودکان مبتلا، از جمله درمان آنتی بیوتیکی برای دور نگه داشتن آنها از عفونت های تهدید کننده زندگی کمک می کند.
Novartis برنامه بیماری سلولی داسی شکل آفریقا را در سال 2019 در غنا با همکاری وزارت بهداشت این کشور و بنیاد سلول داسی شکل غنا برای غربالگری نوزادان و ارائه پیگیری هایی که در آن بیماری تشخیص داده می شود، راه اندازی کرد. این برنامه از آن زمان به اوگاندا، کنیا، تانزانیا و زامبیا گسترش یافته است و برنامه‌هایی برای دستیابی به حداقل 10 کشور دیگر در جنوب صحرای آفریقا وجود دارد.
“آگاه بودن، همراه با خدمات غربالگری نوزادان، می تواند پذیرش بیماری را بهبود بخشد. حتی اگر نوزاد غربالگری شود و مشخص شود که ناقل سلول داسی است و در واقع به این بیماری مبتلا نیست، به خانواده کمک می کند تا آینده کودک را آماده کند. از نظر مدیریت انتخاب های زناشویی.”
Osei-Tutu در وبینار می گوید: “کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل مستعد مرگ بر اثر عفونت حتی قبل از اولین تولد خود هستند.” زمانی که از 9 ماهگی به یک سالگی می رسند، در آن زمان است که دچار کم خونی می شوند.
او می افزاید که فراتر از غربالگری، نیاز به تشدید کمپین های آگاهی نیز وجود داشت.
چارلز کیاگا، هماهنگ کننده برنامه سلول داسی شکل در وزارت بهداشت اوگاندا، در این وبینار می گوید، اما نباید به بیماری سلول داسی شکل جدا نگاه کرد زیرا بر زندگی اجتماعی و اقتصادی افراد تأثیر می گذارد.
او توضیح می دهد: «این می تواند در برنامه های موجود مانند غربالگری زودهنگام نوزادان برای HIV لنگر بیاندازد.
عرفه “من از خانواده هایی در مناطق روستایی مطلع هستم که وقتی متوجه می شوند رنگ چشمانشان زرد است یا رنگ پریده است، در نهایت فکر می کنند که فرزندانشان جادو شده اند. بنیانگذار انجمن بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در تانزانیا می گوید SciDev.Net.
کیاگا می‌گوید برای اجرای موفقیت‌آمیز خدمات غربالگری سلول داسی شکل در آفریقا، استراتژی‌ها باید از برنامه‌های موجود استفاده کنند – نه اینکه به عنوان پروژه‌های مستقل معرفی شوند.
کیاگا معتقد است که اگر دولت‌ها غربالگری نوزادان را در خدمات روتین بهداشتی کودکان در بیمارستان‌ها بگنجانند و بودجه لازم را برای حفظ برنامه‌های سلول داسی شکل فراهم کنند، به مراقبان کمک می‌کند بیماری را بهتر مدیریت کنند و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند.
کیاگا با تجربه دست اول انجام خدمات غربالگری در سراسر کشور برای سلول داسی شکل در اوگاندا، می گوید که خانواده های کودکان مبتلا به سلول داسی شکل تشخیص داده نشده احتمالاً به دلیل عدم آگاهی در مورد این بیماری با مشکلاتی مواجه خواهند شد.
با این حال، داستان پیکیتی چالش بزرگ‌تری را در این قاره نشان می‌دهد و کارشناسان پزشکی تشخیص اشتباه سلول داسی شکل و تأخیر در درمان را به دسترسی ضعیف جغرافیایی به تخصص و آزمایش‌های آزمایشگاهی نسبت می‌دهند.
متأسفانه، زمانی که این علائم کم خونی کنترل نشود، خون با سرعت بسیار بالایی در قسمت‌های مختلف بدن به حرکت خود ادامه می‌دهد و این می‌تواند به دنباله‌ای از وقایع منجر شود که در نهایت می‌تواند منجر به سکته در سن دو سالگی شود.
سالانه بیش از 300000 نوزاد در جهان با سلول داسی شکل به دنیا می آیند، یک بیماری ارثی که باعث می شود گلبول های قرمز داسی شکل شوند. این سلول‌های غیرعادی به اندازه سلول‌های خونی سالم زنده نمی‌مانند و می‌توانند رگ‌های خونی را مسدود کنند و گاهی منجر به تورم دردناک یا حتی سکته مغزی شوند.
غربالگری نوزادان، که محور بحث ها بود، مستلزم غربالگری اولیه برای بیماری سلول داسی شکل در بدو تولد و ثبت نام در برنامه های مراقبتی قبل از شروع علائم است که بعداً می تواند به عوارض مزمن تبدیل شود.
به عنوان آخرین راه، برادر بزرگترش به پیکیتی توصیه کرد که آزمایش سلول داسی شکل را برای پسرش در بیمارستان آموزشی دانشگاه در لوزاکا، پایتخت کشور، انجام دهد، جایی که بیماری سلول داسی شکل در نهایت تایید شد.
پیکیتی می گوید: “اما این پس از آزمایش های مکرر اتفاق افتاد، در حالی که کارکنان بهداشت حتی به داشتن سلول داسی شکل شک نکردند.” جایی که او یکی از اعضای موسس است.
اوسی توتو می‌گوید: «این مهم است که آزمایش‌هایی ساده‌تر و سریع‌تر داشته باشیم تا به ما در غربالگری بیماری سلول داسی شکل کمک کند. و سیاست ها
پیکیتی داستان خود را به عنوان بخشی از مجموعه وبینار آنلاین “S is for… Screening” که توسط شرکت جهانی داروسازی Novartis در نوامبر 2021 برای بحث در مورد موضوعات مهم مربوط به سلول داسی در جنوب صحرای آفریقا برگزار شد، به اشتراک گذاشت.
در بسیاری از کشورها، خانواده‌های کودکان مبتلا به سلول داسی شکل، اغلب بدون اطلاع از تشخیص، با عوارض ناشی از این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند، زیرا سیستم‌های بهداشتی برای ارائه خدمات غربالگری بسیار مورد نیاز نوزادان مجهز نیستند.
در شش ماهگی، پسر اول پیکیتی، که در ابتدا سالم بود، دچار تب و گریه بیش از حد شد. پیکیتی می‌گوید تا زمانی که او 9 ماهه بود، «ما بدون اطلاع از تشخیص درست به بیمارستان‌ها رفتیم و از آن خارج می‌شدیم».