غربالگری نوزادان، شناسایی زودهنگام نوزادان مبتلا به نقص ایمنی ترکیبی شدید را تسهیل می کند

از

مرجع مجله:

تحقیقات قبلی نشان داده بود که سن کمتر از 3.5 ماه در زمان پیوند و نداشتن عفونت فعال در آن زمان، میزان بقای پنج ساله کودکان مبتلا به SCID را بهبود می بخشد. تجزیه و تحلیل داده‌های PIDTC نشان داد که هر دوی این عوامل در دوره غربالگری نوزادان بسیار رایج‌تر بوده و باعث افزایش نسبت کودکانی که تا سن 5 سالگی زنده مانده‌اند. علاوه بر این، در سال‌های 2010-2018 نسبت به دهه‌های گذشته، درصد تعداد نوزادان مبتلا به SCID که تا زمان پیوند هرگز عفونت نکرده بودند به طور چشمگیری بیشتر بود و باعث افزایش بقا شد. علاوه بر این، صرف نظر از تکنیک پیوند مورد استفاده، درصد کودکانی که تا سن 5 سالگی زنده مانده‌اند در سال‌های 2010-2018 در مقایسه با دهه‌های قبل بالاترین میزان بود.

NIAID و مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه NIH این مطالعه را با حمایت اضافی از موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی NIH تامین مالی کردند. موسسه ملی قلب، ریه و خون؛ و موسسه ملی سرطان

دکتر لوئیجی نوتارنجلو، دکتر کریستوفر دووراک، دکتر الی حداد و دکتر مونیکا تاکار این مطالعه را رهبری کردند. دکتر نوتارنجلو رئیس آزمایشگاه ایمونولوژی بالینی و میکروبیولوژی NIAID است. دکتر دووراک رئیس بخش آلرژی، ایمونولوژی و پیوند مغز استخوان کودکان و مدیر آزمایشگاه سلول درمانی کودکان در دانشگاه کالیفرنیا سان فرانسیسکو (UCSF) است. دکتر حداد معاونت تحقیقات و استاد دپارتمان اطفال در دانشگاه مونترال و همچنین رئیس بخش ایمونولوژی، روماتولوژی و آلرژی در CHU Sainte-Justine در مونترال است. او همچنین دارای کرسی ایمونولوژی کودکان در بانک مونترال در CHU Sainte-Justine است. دکتر تاکار مدیر پزشکی خدمات بستری پیوند مغز استخوان در بیمارستان کودکان سیاتل، و همچنین استادیار در مرکز سرطان فرد هاچینسون و دانشگاه واشنگتن در سیاتل است.

هیو اوچینکلاس، MD، سرپرست NIAID

این مطالعه به طور قطع نشان می دهد که غربالگری نوزادان در سراسر جمعیت برای SCID نجات جان بسیاری از کودکان مبتلا به این اختلال را نسبت به قبل ممکن کرده است. امیدواریم این یافته ها کشورهای بیشتری را تشویق کند تا نوزادان تازه متولد شده را از نظر این بیماری ویرانگر غربالگری کنند.”


دانشمندان NIH در سال 2005 یک آزمایش غربالگری نوزادان برای SCID ایجاد کردند. پذیرش تدریجی این آزمایش تشخیص بیماری در نوزادان را قبل از ظهور علائم، انجام اقداماتی برای جلوگیری از عفونت و ارائه درمان های نجات دهنده به موقع امکان پذیر کرده است. ایالت های ایالات متحده و استان های کانادا در سال 2008 غربالگری نوزادان را از نظر SCID آغاز کردند و با یک برنامه آزمایشی در ویسکانسین شروع کردند. تا پایان سال 2018، تمام ایالت های ایالات متحده، واشنگتن دی سی و دو قلمرو ایالات متحده غربالگری نوزادان را برای این اختلال انجام می دادند. هفت استان و قلمرو کانادا در حال حاضر این کار را انجام می دهند.

تاکار، ام اس، و همکاران (2023) اندازه گیری تأثیر غربالگری نوزاد بر بقای پس از پیوند سلول های خونساز برای نقص ایمنی ترکیبی شدید: یک مطالعه طولی 36 ساله از کنسرسیوم درمان نقص ایمنی اولیه. لانست. doi.org/10.1016/S0140-6736(23)00731-6.



منبع

NIH / موسسه ملی آلرژی و بیماری های عفونی

نرخ بقای کلی پنج ساله برای کودکان مبتلا به SCID که پیوند سلول های بنیادی را از یک اهداکننده غیرهمسان ژنتیکی دریافت کرده بودند، از سال 1982 تا 2009 بین 72 تا 73 درصد ثابت باقی ماند، با وجود پیشرفت در مراقبت های بالینی، سپس به 87 درصد افزایش یافت. سال‌های 2010 تا 2018. در میان کودکانی که بیماری آنها ابتدا بر اساس نتایج غربالگری نوزادان به جای بیماری یا سابقه خانوادگی SCID مشکوک بود و بین سال‌های 2010 تا 2018 پیوند دریافت کردند، 92.5٪ تا سن 5 سالگی یا بیشتر زنده ماندند.

چندین مطالعه قبلاً نشان داده بودند که غربالگری نوزادان در سراسر جمعیت برای SCID بقا را بهبود می بخشد، اما هیچ یک آن را ثابت نکرد. به همین دلیل، کنسرسیوم درمان کمبود ایمنی اولیه (PIDTC) با بودجه NIH تصمیم گرفت تا به طور قطعی اندازه گیری کند که آیا ظهور غربالگری نوزادان در سراسر جمعیت برای SCID بقای کلی نوزادان مبتلا به این بیماری را بهبود بخشیده است یا خیر. PIDTC بخشی از شبکه تحقیقاتی بالینی بیماری های نادر NCATS است و متشکل از 47 مرکز در آمریکای شمالی با هدف مشترک بهبود نتایج سلامت افراد مبتلا به اختلالات نادر، تهدید کننده زندگی و ارثی سیستم ایمنی است.

محققان گزارش می دهند که معرفی غربالگری گسترده نوزادان برای بیماری کشنده ای به نام نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID، و به دنبال آن درمان زودهنگام، نرخ بقای پنج ساله کودکان مبتلا به این اختلال را از 73 درصد قبل از ظهور غربالگری به 87 درصد از آن زمان افزایش داد. در میان کودکانی که به دلیل غربالگری نوزادان به جای بیماری یا سابقه خانوادگی مشکوک به بیماری آنها بود، 92.5٪ پنج سال یا بیشتر پس از درمان زنده ماندند. این یافته‌ها برای اولین بار نشان می‌دهد که غربالگری نوزادان شناسایی زودهنگام نوزادان مبتلا به SCID را تسهیل می‌کند، که منجر به درمان سریع قبل از وقوع عفونت‌های تهدیدکننده زندگی می‌شود و در نتیجه نسبت کودکانی را که تا سن 5 سالگی یا بالاتر زنده می‌مانند افزایش می‌دهد. محققان مؤسسه ملی آلرژی و بیماری‌های عفونی (NIAID)، بخشی از مؤسسه ملی بهداشت، و همکاران، این مطالعه گذشته‌نگر را رهبری کردند. لانست امروز منتشر شد

منبع:

SCID یک اختلال نادر است که در اثر جهش در ژن های دخیل در توسعه و عملکرد سلول های ایمنی مبارزه کننده با عفونت ایجاد می شود. نوزادان مبتلا به SCID در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما بسیار مستعد ابتلا به عفونت های شدید هستند. این عارضه معمولاً در یک یا دو سال اول زندگی کشنده است، مگر اینکه نوزاد یک درمان بازیابی سیستم ایمنی مانند پیوند سلول های بنیادی، ژن درمانی یا آنزیم درمانی دریافت کند. سالانه 40 تا 80 نوزاد در ایالات متحده و کانادا به SCID مبتلا می شوند. تعداد نوزادان متولد شده با این اختلال در سطح جهانی ناشناخته است زیرا اکثر کشورها هنوز برای SCID غربالگری نمی کنند. میزان بروز از 1 نوزاد در هر 2000 تولد زنده در مناطقی که همخونی رایج است تا 1 نوزاد در 60000 تولد زنده در مناطقی که چنین نیست متغیر است.

محققان PIDTC داده‌های بیش از 900 کودک مبتلا به SCID تایید شده را که بین سال‌های 1982 تا 2018 برای این بیماری با پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز از یک اهداکننده غیرهمسان ژنتیکی در یکی از 34 مکان در ایالات متحده یا کانادا دریافت کرده بودند، تجزیه و تحلیل کردند. محققان میزان بقای کلی پنج ساله این کودکان را از سال 2010-2018، زمانی که غربالگری نوزادان در سراسر استان و استان در مکان‌های شرکت‌کننده مؤثر بود، در مقایسه با دوره‌های زمانی قبلی بررسی کردند. محققان نوزادانی را که پیوند سلول‌های بنیادی را از اهداکنندگان خواهر و برادر همسان ژنتیکی دریافت کرده بودند، از آنالیز حذف کردند، زیرا این کودکان نرخ بقای کلی بالایی در طول دوره مطالعه داشتند.