محققان NIH ساختار سه بعدی پروتئین چشمک را توسعه دادند

مقاله ای که در مجموعه مقالات آکادمی ملی علوم ظاهر می شود نشان می دهد که چگونه محققان NIEHS اولین کسانی بودند که به طور دقیق انواع مرتبط بالینی در هلیکاز چشمک را ترسیم کردند، آنزیمی که مارپیچ دوگانه DNA میتوکندری را باز می کند. ساختار چشمک و تمام مختصات اکنون در بانک داده های پروتئینی باز موجود است که به صورت رایگان در دسترس همه محققان است.

میتوکندری ها که مسئول تولید انرژی هستند، به ویژه در برابر جهش آسیب پذیر هستند. جهش‌های mtDNA می‌توانند توانایی آن‌ها برای تولید انرژی موثر برای سلول را مختل کنند. برخلاف سایر ساختارهای تخصصی در سلول ها، میتوکندری ها DNA خاص خود را دارند. در هسته سلول دو نسخه از هر کروموزوم وجود دارد، اما در میتوکندری ممکن است هزاران نسخه از mtDNA وجود داشته باشد. داشتن تعداد زیادی کروموزوم میتوکندریایی به سلول اجازه می دهد تا چند جهش را تحمل کند، اما تجمع بیش از حد نسخه های جهش یافته منجر به بیماری میتوکندری می شود.

یافته‌های جدید به‌ویژه برای توسعه درمان‌های هدفمند برای بیمارانی که از بیماری‌های میتوکندریایی مانند افتالموپلژی خارجی پیشرونده رنج می‌برند، مرتبط خواهد بود، وضعیتی که می‌تواند منجر به از دست دادن عملکرد عضلانی درگیر در حرکت چشم و پلک شود. سندرم پررو، یک اختلال ژنتیکی نادر که می تواند باعث کاهش شنوایی شود. آتاکسی نخاعی مغزی با شروع نوزادی، یک اختلال عصبی ارثی. و سندرم کاهش DNA میتوکندری کبدی (mtDNA)، یک بیماری ارثی است که می تواند منجر به نارسایی کبد و عوارض عصبی در دوران نوزادی شود.

دکتر ویلیام سی. کوپلند، که سرپرستی گروه تکثیر DNA میتوکندریایی را بر عهده دارد و نویسنده مسئول مقاله است، خاطرنشان کرد: “ساختار چشمک برای سال‌ها از محققان دور بوده است. کار با آن یک پروتئین بسیار دشوار است.” “با تثبیت پروتئین و استفاده از بهترین تجهیزات در جهان، ما توانستیم آخرین قطعه گم شده را برای رپلیزوم DNA میتوکندری انسانی بسازیم.”

مرجع مجله: