بدون درمان مناسب، افراد مبتلا تا 20 برابر بیشتر در معرض خطر حمله قلبی یا ابتلا به بیماری زودرس عروق کرونر هستند. به عنوان بخشی از پروژه مشترک جدید، مرکز قلب و عروق Emory از فناوری نوآورانه یادگیری ماشینی بنیاد قلب خانواده، FIND FH استفاده خواهد کرد.®برای شناسایی و غربالگری افراد در معرض خطر.
در طول فرآیند درمان، اعضای تیم بالینی نه تنها دانش و نگرش بیمار و پزشک را نسبت به FH از طریق بررسی‌های دوره‌ای و ابزارهای ارزیابی ارزیابی می‌کنند، بلکه تغییرات متناظر در زمان واقعی در شیوه‌های بالینی را از طریق نظارت بر برنامه‌های مراقبت فردی و نتایج، مانند شیوه های تجویز، الگوهای ارجاع یا نتایج آزمایشگاهی.
افراد مبتلا به FH اغلب از بدو تولد سطح کلسترول بالایی دارند که ناشی از جهش در یکی از ژن هایی است که پردازش کلسترول را در بدن تنظیم می کند. در نتیجه این جهش، کلسترول به اندازه کافی پاک نمی شود و منجر به سطوح بالای کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL-C) یا «کلسترول بد» در جریان خون می شود. در حالی که بیماری قلبی عروقی مرتبط با FH در صورت عدم درمان می تواند تهدید کننده زندگی باشد، اما تا حد زیادی با تشخیص و درمان به موقع قابل پیشگیری است.
پزشکان مرکز قلب و عروق Emory در حال پیوستن به نیروهای بنیاد قلب خانواده، یک سازمان تحقیقاتی و حمایتی پیشرو، برای یافتن و درمان گسترده‌تر بیماران ناشناخته‌ای هستند که با یک بیماری ژنتیکی مشترک زندگی می‌کنند که باعث سطوح بسیار بالای کلسترول ناسالم می‌شود و این خطر را افزایش می‌دهد. برای حملات قلبی و سکته مغزی حتی در سنین پایین.
دکتر دنی ایپن، متخصص قلب و عروق و متخصص چربی در Emory Healthcare که این ابتکار را رهبری می‌کند، می‌گوید: «برای پیشگیری از حملات قلبی و سکته‌های مغزی، شناسایی افراد در معرض خطر و اطمینان از دریافت درمان و مراقبت مناسب، حیاتی است. هدف ما تسریع شناسایی افرادی است که به دلیل FH در معرض خطر ژنتیکی بالا هستند با استفاده از این ابزار غربالگری دقیق جدید. ایپن همچنین استادیار گروه پزشکی در دانشکده پزشکی دانشگاه اموری است.
ابتکار آموزشی پروژه Emory FIND FH با درگیر کردن بیماران و پزشکان از طریق وبینارها، مشاوره‌های الکترونیکی پزشک به پزشک و ماژول‌های آموزشی که در یک وب‌سایت تعاملی میزبانی می‌شوند، تلاش می‌کند تا آگاهی از FH را در سراسر Emory Healthcare افزایش دهد. این ابتکار به عنوان منبعی عمل خواهد کرد که درک بیمار از FH را عمیق تر می کند و حمایت بالینی را برای توانمندسازی پزشکان مراقبت های اولیه در درمان FH تقویت می کند.
کاترین ویلمون، بنیانگذار و مدیر عامل بنیاد قلب خانواده
ابتکار جدید، به نام Emory FIND FH (پرچم، شناسایی، شبکه و تحویل FH)، داده‌های سلامتی بیماران موجود در سیستم مراقبت بهداشتی Emory و افراد مشکوک به FH را بررسی می‌کند. پس از شناسایی، بیماران و ارائه دهنده مراقبت های اولیه آنها در مورد ارزیابی بیشتر و مراقبت های پیگیری مناسب با آنها تماس گرفته می شود.
حداقل چهار سیستم بهداشتی دیگر نیز در حال پیاده سازی FIND FH هستند و وارد یک شبکه یادگیری مشترک سازماندهی شده توسط بنیاد قلب خانواده شده اند تا همه سیستم های بهداشتی بتوانند از یکدیگر بیاموزند.
“با مشاهده موفقیت مدل FIND FH در شناسایی افراد مبتلا به FH در چندین موسسه تحقیقاتی دانشگاهی دیگر، ما هیجان زده ایم که Emory Healthcare به این رویکرد مهم مبتنی بر سیستم های سلامت فناوری اطلاعات برای تسریع پیشگیری از بیماری های قلبی عروقی در این جمعیت پرخطر بپیوندد. دکتر لورنس اسپرلینگ، پروفسور دپارتمان پزشکی در Emory و بنیانگذار مرکز پیشگیری از بیماری های قلبی Emory می گوید.
مدل FIND FH از یک پایگاه داده مراقبت های بهداشتی از برخوردهای ملی مراقبت های بهداشتی از بیش از 272 میلیون نفر در ایالات متحده استفاده می کند که برای بیماری های قلبی عروقی تحت درمان یا ارزیابی قرار می گیرند. این ابتکار همچنین شامل یک برنامه اطلاع رسانی مطابق با HIPAA است که ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی را هدف قرار می دهد تا بتوانند شناسایی افراد مبتلا به FH احتمالی را در عمل خود دریافت کنند. طبق مطالعه‌ای که در سال 2019 در مجله Lancet Digital Health منتشر شد، الگوریتم FIND FH تأیید شده است و مشخص شده است که افراد مبتلا به FH احتمالی را 8 بار از 10 بار به درستی شناسایی می‌کند.
این بیماری که هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) نامیده می‌شود، مدت‌هاست که تحت رادار پزشکی قرار گرفته است. اگرچه FH یکی از شایع ترین علل ژنتیکی حملات قلبی زودرس و بیماری عروق کرونر قلب زودرس است، FH به طور چشمگیری در بیماران تشخیص داده نمی شود. مطالعات نشان می دهد که از هر 250 نفر یک نفر مبتلا به FH است، اما تنها حدود 30 درصد از این افراد تشخیص رسمی دریافت می کنند.
از زمانی که ما این ابزار را توسعه دادیم، با موفقیت با سیستم‌های بهداشتی همکاری کرده‌ایم تا مدل FIND FH را در پرونده‌های سلامت الکترونیکی آنها اعمال کنیم و به طور موثر بیماران FH را تحت مراقبت قرار دهیم و نسل‌هایی از خانواده‌ها را از بیماری قلبی اولیه و سکته نجات دهیم. ما از همکاری با Emory برای تسریع غربالگری افرادی که بیشتر در معرض خطر FH هستند و اطمینان از تشخیص به موقع و مداخله زودهنگام، هیجان‌زده هستیم.”