او می گوید: «مدفوع سیاه و قیری در واقع به معنای وجود خون در مدفوع است. این امر باعث می شود که اکثر پزشکان بخواهند نوعی کولونوسکوپی را انجام دهند.
چگونه یک تشخیص اشتباه سرطان یک زن جوان را پنهان کرد؟
Mandeep Sawhney، MD، دانشیار پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد و متخصص گوارش در مرکز پزشکی Beth Israel Deaconess، متخصص سندرم لینچ است. او می گوید که میزان سرطان روده بزرگ و تعداد افرادی که در اثر این بیماری جان خود را از دست می دهند در حال کاهش است. همه خبرهای خوبی هستند، اما این تنها نیمی از داستان است.
او می‌گوید: «اگر آنها یک دوره طولانی‌مدت از این مشکلات داشته باشند، چندین ماه، و به خوبی مستند شده باشد که چندین بار به پزشک مراجعه می‌کنند، ممکن است انجام برخی تصویربرداری‌ها به همراه کولونوسکوپی مناسب باشد.
یک صفحه GoFundMe برای کمک به صورت‌حساب‌های پزشکی او و همچنین راه‌اندازی راه‌اندازی شده استهزینه‌های بنیادی را که او ایجاد می‌کند برای روشن کردن آگاهی درباره سرطان روده بزرگ و آموزش مردم در سراسر جهان درباره سندرم لینچ است.
حرکت رو به جلو
این سندرم به شدت کمتر تشخیص داده شده است. بیشتر مردم تا زمانی که سرطان نگیرند و تحت آزمایش ژنتیک قرار نگیرند، از داشتن این ژن آگاه نیستند. بین‌المللی سندرم لینچ، سازمانی که توسط بازماندگان، خانواده‌های آنها و کارشناسان بهداشتی متخصص در این سندرم تأسیس شده است، تخمین می‌زند که حدود 1 میلیون نفر در ایالات متحده به سندرم لینچ مبتلا هستند، اما در حال حاضر تنها 5 درصد آنها تشخیص داده شده‌اند.
ممکن است به نظر برسد آنچه تیگ تجربه کرد بسیار افراطی است، اما اوتیس برولی، دکترای انکولوژی و اپیدمیولوژی در دانشگاه جان هاپکینز، می‌گوید که بیشتر اتفاقاتی که در طول سفر 7 ماهه او افتاد چندان غیرعادی نبود.
تیگ می گوید که به ارائه دهندگانش گفته بود که مادرش به سندرم لینچ مبتلا است، اما آنها هرگز به او پیشنهاد نکردند که برای این اختلال آزمایش شود.
7 نوامبر 2022 — دو سال پیش، اشلی تیگ 28 ساله شروع به کاهش وزن کرد. در آن زمان، ایندیاناپولیس، IN، بومی و مادر دو فرزند 6 فوت-1 و وزن حدود 270 پوند بود.
اما وقتی پدرش پولیپ‌های سرطانی را از روده‌اش خارج کردند، او می‌گوید: «ناگهان همه در تلاشند تا برای من کولونوسکوپی انجام دهند».
من می خواهم هزاره های ما بدانند که دلسرد نشوند. به پزشکان مراجعه کنید، قرار ملاقات ها را ادامه دهید، به اورژانس ادامه دهید، یک دنباله کاغذی ایجاد کنید تا زمانی که دکتری را دریافت کردید که شما را جدی بگیرد، آنها بتوانند به گذشته نگاه کنند. «با هیچ بیمه ای دلسرد نشوید، از سن ما دلسرد نشوید، از حلقه هایی که متخصصان پزشکی صحبت می کنند دلسرد نشوید. به کسی اجازه ندهید در اطراف شما صحبت کند، اجازه ندهید کسی شما را متقاعد کند که آنچه را که احساس می کنید احساس نمی کنید. اگر می دانید چیزی درست نیست، اگر احساس می کنید چیزی درست نیست، به دفاع از خودتان ادامه دهید.»
مادر 56 ساله تیگ نیز در همان مطب پزشکی که در آن تحت درمان بود، بیمار بود. پس از تشخیص سرطان کلیه در 38 سالگی و سپس سرطان سینه در 52 سالگی، این بازمانده دو بار سرطان تحت آزمایشات ژنتیکی قرار گرفت و متوجه شد که سندرم لینچ دارد، که یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در یک ژن است. خطر ابتلا به انواع سرطان را افزایش می دهد.
تیگ می‌گوید که جراحی که او را معالجه کرده بود، اولین دکتری بود که به او پیشنهاد کرد برای سندرم لینچ آزمایش کند. یک بار او این کار را کردتایید کرد که او این شرایط را دارد. انجمن سرطان آمریکا تخمین می زند که امسال 106180 مورد جدید سرطان روده بزرگ در ایالات متحده وجود داشته باشد. طبق CDC، تقریباً 4200 سرطان کولورکتال در سال توسط سندرم لینچ ایجاد می شود.
او نمی‌دانست چرا، اما بدون ورزش و بدون تغییر رژیم غذایی شروع به کاهش وزن کرد.
اگر به 100 بیمار جوان مبتلا به سرطان روده بزرگ نگاه کنید، می‌توانم بگویم که حدود 25 تا 30 درصد به سندرم لینچ مبتلا خواهند شد، اما 70 درصد دیگر هرگز توضیحی برای علت ابتلای آنها به سرطان در سنین پایین نمی‌دهیم. و این نگران کننده است، به ویژه با توجه به اینکه ما واقعاً به دلیل غربالگری، به دلیل کولونوسکوپی که در حال انجام است، در سرطان روده بزرگ پیشرفت کردیم. برای یک بار هم که شده، در واقع شاهد کاهش تعداد سرطان هایی هستیم که در حال تشخیص هستند، و این عالی است، اما در عین حال، شاهد این روند نگران کننده هستیم که به دلایلی که نمی فهمیم، جوانان، گاهی اوقات در 20 یا 30 سالگی آنها به سرطان روده بزرگ مبتلا می شوند که قبلاً هرگز واقعاً ندیده بودیم.
یکی از چیزهایی که ما واقعاً با مراقبت های اولیه خود صحبت می کردیم [doctors] در مورد، به ویژه با درک این موضوع که افزایش قابل توجهی در افراد جوان مبتلا به سرطان روده بزرگ وجود دارد، این است که وقتی می‌بینید بیمار از خونریزی رکتوم شکایت می‌کند و زمانی که بیمار از تغییر در عادات روده شکایت می‌کند، این وضعیت را حفظ کنید و در مرکز قرار دهید. شما توضیح خوبی ندارید بیماران جوان مبتلا به خونریزی یا این علائم را نادیده نگیرید. یک ارزیابی کامل را مانند یک بیمار مسن تر در نظر بگیرید.”
“به دلایلی که ما به طور کامل درک نمی کنیم، نرخ سرطان روده بزرگ در جمعیت بیماران جوان ما در حال افزایش است و این غیرعادی است. افرادی که در سال 1990 متولد شده اند، دو برابر بیشتر از متولدین سال 1950 به سرطان روده بزرگ و چهار برابر بیشتر در معرض ابتلا به سرطان رکتوم هستند. بخش قابل توجهی از سرطان هایی که در بیماران جوان ایجاد می شوند، نتیجه سندرم هایی مانند سندرم لینچ هستند. و از آنجایی که سرطان ها به طور کلی در بیماران جوان غیرمعمول هستند، تشخیص آنها اغلب زمان بیشتری می برد زیرا [doctors] اغلب فکر نکنید که فردی در 20 یا 30 سالگی ممکن است سرطان روده بزرگ داشته باشد.
توصیه او به کسی که تجربه ای مشابه با تیگ دارد: پایدار باشید.
گفتم باشه، حداقل میتونم سی تی بگیرم؟ آیا می‌توانیم چند آزمایش دیگر انجام دهیم زیرا می‌دانم که عملکرد خونم خوب برگشته است، اما به معنای واقعی کلمه به شما می‌گویم، چیزی درست نیست، احساس خوبی ندارم. من در طول شب نمی خوابم، دارم با شکمم بیدار می شوم [sounding like] کسی در آنجا دعوا می کند، این فقط یک غوغای دائمی است. و او مانند “خوب، به نظر می رسد IBS، بنابراین ما شما را برای IBS درمان می کنیم.”
تا الان 7 ماه گذشته بود. کولونوسکوپی تیگ توده بزرگی را که به اندازه یک توپ بیسبال بود روی روده بزرگ او نشان داد. سرطانی بود
از زمانی که او با علائم شروع به مراجعه به پزشک کرد تا زمانی که کولونوسکوپی متوجه تومور شد 7 ماه بود. تا آن زمان، او حدود 30 پوند از دست داده بود.
براولی همچنین می گوید که افراد مبتلا به لینچ باید از 20 سالگی تحت نظارت روده بزرگ و چندین اندام دیگر مانند رحم قرار گیرند.
تیگ می گوید وقتی به پزشکان گفت که در مدفوعش خون وجود دارد، آنها دستور سی تی اسکن را دادند که براولی می گوید «کار مناسبی بود».
چند هفته بعد، تیگ می گوید که مدفوع سیاه و قیر مانند و سپس اسهال در او شروع شد. او می‌گوید هر چیزی که می‌خورد ظرف 10 تا 15 دقیقه بعد از غذا خوردن درست از بین می‌رفت، بنابراین دوباره نزد دکتر رفت.
براولی می‌گوید: «متاسفانه، در سیستم ما، سیستم ما در انجام کارها به‌خوبی عالی نیست.
من به آنها می گویم که مادرم لینچ داشته است، به آنها می گویم که او سرطان کلیه و سینه داشته است.
تیگ می گوید که دختران 10 و 6 ساله اش را در سن 18 سالگی آزمایش خواهد کرد.
اما براولی اذعان می کند که وقتی در اتاق نبودید، حدس زدن این چیزها سخت است.
«سعی کنید با خود گفتگوی باز داشته باشید [doctor] و ترجیحاسعی کنید همان را حفظ کنید [doctor]او می گوید. به آنها بگویید که آنچه هفته گذشته، 2 یا 3 یا 4 هفته پیش شروع به آزمایش کردید، کار نمی کند و شما هنوز علائم را دارید. همه اینها بخشی از فرآیند تشخیصی است. اشتباه این است که برخی فکر می کنند، “اوه، من وارد شدم و گفتم این را دارم، دکتر باید فوراً آن را تشخیص دهد.” مسئله این نیست. اغلب اوقات شما مجبور می شوید بارها و بارها برای ملاقات با پزشک برگردید. و برای افراد بسیار رایج است که مشکلات شکمی بسیار غیرقابل توصیفی داشته باشند، و خوب است که بگویید “من معتقدم این سندرم روده تحریک پذیر است و بیایید این کارها را انجام دهیم و اگر ادامه داشت، برگردیم.” و این راهی است که باید در آن کار کرد.»
او آن را مطابق با برنامه مشغله خود بیان کرد. او یک تجارت عکاسی راه اندازی کرده بود و “همیشه” در سفر بود.
“من برمیگردم [and] گفتم: «این چیزها کار نمی‌کند. داروی IBS کار نمی کند.» او می گوید که در این مرحله، مدفوعش خون بود.
تیگ می گوید که از جراحش مراقبت عالی دریافت کرده است. اما متأسفانه، قسمت اعظم کولون او باید برداشته می شد.
تیگ پیگیر بود. او چندین بار به مطب دکترش رفت. او می‌گوید که گاهی چنان دردی داشت که چندین بار به اورژانس مراجعه می‌کرد و یک رد کاغذ ایجاد می‌کرد.
“اگر فردی دارید که 28 سال سن دارد و می گوید “من کاهش وزن دارم، علائم غیر قابل توصیف دارم”، پزشک باید — زیرا افراد زیادی با آن مراجعه می کنند و این مطلقاً چیزی نیست — پزشک باید با آنها صحبت کند، پزشک باید آنها را راهنمایی کند و دکتر نباید مستقیماً به کولونوسکوپی برود، حتی اگر بیمار درخواست کند.»
نتایج سی تی اسکن و آزمایش خون بیشتر خوب برگشتند، اما او می گوید که داروی IBS هیچ تسکینی نداشت.
سرطان های روده بزرگ و آندومتر شایع ترین سرطان های ایجاد شده توسط لینچ هستند. احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ در صورت ابتلا به این بیماری می تواند بین 80 تا 85 درصد باشد.
براولی می‌گوید: «کمی خارج از مدت زمانی که ممکن است باشد، که من آن را عادی می‌دانم». من می گویم، امیدوارم که این نوع چیزها ظرف 3 یا 4 ماه تشخیص داده شوند، اما 7 ماه با افرادی که مشکلات قرار ملاقات دارند و به خصوص در زمان کووید، آنقدرها ظالمانه نیست، در لبه چیزی است که من می گویم. قابل قبول.»
Sawhney توصیه می کند که کودکان مبتلا به سندرم لینچ بین 16 تا 18 سال آزمایش شوند.
اما چند ماه بعد، تیگ شروع به درد متناوب در سمت چپ خود کرد. او به دکتر او مراجعه کرد که گفت نیاز به آزمایش خون دارد. بعد از اینکه همه چیز عادی شد، به او گفته شد که رژیم غذایی خود را تغییر دهد و از غذاهای تند پرهیز کند، که به گفته خودش این کار را کرد.
دو سال بعد از عمل جراحی، تیگ به طور کامل اشتهای خود را به دست نیاورده است. او می گوید که سلامت روانش بدتر شده است. او اضطراب دارد، کمی پارانوئیدتر است و می گوید که در حال تبدیل شدن به یک هیپوکندری است. اما او معتقد است که به دلیلی از مصیبت خود جان سالم به در برده است. بنابراین او داستان خود را به اشتراک می گذارد به این امید که ممکن است به دیگران، به خصوص هزاره ها کمک کند.
او که نگران بود، پرسید که آیا باید کولونوسکوپی انجام دهد. او می گوید که او را رد کردند، زیرا به او گفتند که برای نیاز به این روش بسیار جوان است. تیگ که از پاسخ ناامید شده بود، درخواست آزمایشات اضافی کرد.
آنها برای من حدود 5 تا 6 اینچ کولون باقی گذاشتند. او می‌توانست آن را با روده کوچک من ادغام کند تا مجبور نباشم کیسه کولوستومی داشته باشم و همچنان بتوانم به طور منظم از توالت استفاده کنم.»
با این حال، همیشه بریده و خشک نیست.
او می‌گوید: «قلبم به‌تازگی فرو ریخت.
این ژن معمولاً ارثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر یکی از والدین آن را داشته باشد، به احتمال 50 درصد فرزندان آنها نیز این ژن را دارند. بر اساس CDC، افراد مبتلا به لینچ بیشتر در معرض سرطان های روده بزرگ، اندومتر، معده، کبد، کلیه، مغز و پوست هستند. و اغلب در سنین پایین – قبل از 50 سالگی – به این سرطان ها مبتلا می شوند.