چگونه ADPKD بر کودکان تأثیر می گذارد


پزشکان بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) را بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان می نامیدند. این به این دلیل است که کودکانی که حامل یکی از دو ژنی هستند که باعث آن می شوند، معمولاً احساس بیماری نمی کنند. اما ADPKD یک بیماری ژنتیکی غالب است. برخلاف بسیاری از شرایط دیگر، برای داشتن ADPKD فقط یک نسخه معیوب از یک ژن لازم است.

این بدان معناست که برای هر فرزند والدینی که دارای این شرایط هستند، شانس APDKD برابر با ورق زدن یک سکه است. یک آزمایش ژنتیکی می تواند پاسخ شما را از بدو تولد یا حتی قبل از آن بدهد. اما چیزهای زیادی وجود دارد که آزمایش ژن اولیه نمی تواند به شما بگوید. این به این دلیل است که علائم ADPKD می تواند بسیار متفاوت باشد، حتی در یک خانواده. در هر صورت، بدترین علائم تا اواخر زندگی خود را نشان نمی دهند.

شارلوت گیمپل، پزشک متخصص نفرولوژی کودکان در مرکز پزشکی – دانشگاه فرایبورگ در آلمان، می‌گوید: «برای بچه‌ها، اغلب احساس می‌شود که شدت کمتری دارد. “بزرگسالان کلیه های بزرگی دارند و ممکن است درد زیادی داشته باشند تا اینکه در نهایت کلیه های آنها از کار می افتد و نیاز به دیالیز دارند. این یک بیماری شدید برای بزرگسالان است. برای کودکان قبلاً می گفتند که بدون علامت است.»

علائم اولیه ADPKD چیست؟

گیمپل می گوید این ایده که کودکان مبتلا به ADPKD هیچ علامتی ندارند، «واقعاً درست» نیست. برخی از کودکان در حال حاضر درد در پهلو یا کمر دارند. ممکن است عفونت‌های دستگاه ادراری (UTIs)، سنگ‌های کلیه یا خون در ادرار ناشی از کیست‌هایی که قبلاً در کلیه‌ها تشکیل شده‌اند داشته باشند. گیمپل می‌گوید اگر کلیه‌هایشان آنطور که باید کار نکند، ممکن است در خشک ماندن در طول شب مشکل داشته باشند.

او می‌گوید: «بیشتر از آنچه فکر می‌کردیم بچه‌ها به فشار خون یا پروتئینوری مبتلا می‌شوند» (پروتئین اضافی در ادرارشان که نشانه اولیه آسیب کلیوی است)، «به نظر نمی‌رسد بیمار هستید، اما می‌توانید آن را درمان کنید».

از آنجایی که پزشکان شروع به تشخیص این علائم اولیه ADPKD کرده اند، شروع به تغییر نحوه رفتار با کودکانی که ممکن است به این عارضه داشته باشند، کرده اند. گیمپل می‌گوید: «قبلاً «انگشتتان را دور نگه دارید» و آنها را با فکر کردن در مورد آنچه ممکن است داشته باشید تا زمانی که بزرگسال نشوند و خودشان بتوانند تصمیم بگیرند، آزار ندهید.

هیچ درمانی برای توقف کیست یا مشکلات کلیوی در آینده وجود ندارد. اکنون دارویی برای درمان ADPKD برای بزرگسالان تأیید شده است، اما هنوز راهی برای درمان ADPKD در کودکان وجود ندارد. اما پزشکان می توانند از راه های دیگری کمک کنند.

گیمپل می‌گوید: «اگر آن‌ها را به‌کلی تنها بگذارید، دلتنگ آن ۲۰ درصدی می‌شوید که یک بیماری قابل درمان دارند». شما واقعاً نمی توانید بیماری کیستیک را درمان کنید، اما درمان فشار خون بالا برای کند کردن پیشرفت مهم است [of kidney problems]”

ADPKD بر سایر قسمت های بدن نیز تأثیر می گذارد. بزرگسالان مبتلا به آن می توانند مشکلاتی در کبد، پانکراس، روده و قلب داشته باشند. اما، گیمپل می‌گوید، هیچ نشانه‌ای وجود ندارد که این مسائل در اوایل زندگی اتفاق بیفتند و بچه‌ها نیازی به غربالگری اضافی ندارند.

آیا باید فرزندان خود را آزمایش کنید؟

گیمپل می‌گوید برای مقابله با علائم اولیه هنگام بروز، نیازی به اطمینان از ADPKD در کودک ندارید.

اطمینان از اینکه افرادی که می توانند از درمان اولیه استفاده کنند را از دست ندهید به سادگی کنترل فشار خون است. گیمپل می‌گوید این موضوع کلیدی است، با توجه به اینکه احساسات در مورد آزمایش بچه‌ها در خانواده‌هایی که در طول نسل‌ها تحت تأثیر ADPKD قرار گرفته‌اند، بسیار متفاوت است.

گیمپل می گوید: «والدین احساس متفاوتی دارند. «برخی ترجیح می دهند ندانند و می خواهند آن را در پس ذهن خود قرار دهند. دیگران واقعاً می خواهند بدانند. اگر والدین و فرزند واقعاً بخواهند قبل از 18 سالگی کودک را بدانند، انجام آزمایش ژنتیک مشکلی ندارد.

اما، هیچ درمانی برای ADPKD و هیچ راهی برای درمان آن در کودکان وجود ندارد. کارشناسان فکر می کنند مداخله زودهنگام ممکن است کمک کند، اما اطلاعات در مورد آن وجود ندارد.

اجماع این است: ما غربالگری را توصیه نمی کنیم [kids for ADPKD] کریستین هانا، دکتر کریستین هانا، متخصص نفرولوژی کودکان در کلینیک مایو می‌گوید، زیرا هیچ درمانی برای متوقف کردن پیشرفت وجود ندارد. هیچ درمانی تایید شده توسط FDA وجود ندارد. هیچ مدرک روشنی برای تشخیص وجود ندارد [of ADPKD] در کودکانی که هیچ علامتی ندارند، نتایج را بهبود می بخشد.”

زندگی سالم و سلامت روان

هانا می گوید، این بدان معنا نیست که هیچ کاری نمی توان کرد. کودکان مبتلا به ADPKD یا در معرض خطر ممکن است از آموزش اولیه زندگی سالم بهره مند شوند. بهتر است آنها از غذاهای شور پرهیز کنند و آب فراوان بنوشند. ورزش کمک می کند، اما اگر کودک قبلاً درد کلیه یا کیست دارد، بهتر است از ورزش های تماسی مانند فوتبال یا لاکراس خودداری کنید.

چالش های سلامت روان کودکان را نادیده نگیرید. گیمپل می‌گوید: ممکن است بچه‌ها دیده باشند که پدربزرگ و مادربزرگشان به دلیل مشکلات کلیوی مرده‌اند. آنها ممکن است ببینند والدین مبتلا به ADPKD با درد زندگی می کنند. چه کودک علائم اولیه داشته باشد یا نه، خانواده ها باید به این فکر کنند که چگونه در مورد ADPKD با فرزندان خود صحبت کنند. والدین باید در مورد خطرات آنها برای ADPKD تا زمانی که به 18 سالگی می رسند، اطلاع دهند، اگر نه قبل از آن.

او می‌گوید: «وقتی کودک بدون درک خطرات سلامتی خود به بزرگسالی می‌رسد، اغلب برای او سخت است که طرز فکر خود را درباره آینده تغییر دهد.

گیمپل می‌گوید: «با کودکان به روشی مناسب سن صحبت کنید. آنها را با حقایق بیش از حد سنگین نکنید. شروع به صحبت کردن خوب است [early] در مورد عدم اطمینان از اینکه نمی دانند آیا آن را دارند و چگونه پیشرفت خواهد کرد.



منبع