Karen E. Weck، MD، رئیس مشترک گروه کاری AMP PGx و مدیر ژنتیک مولکولی و فارماکوژنومیک و استاد پاتولوژی و آزمایشگاه پزشکی و ژنتیک در دانشگاه کارولینای شمالی در چاپل هیل
گروه کاری AMP Pharmacogenetics (PGx) مجموعه ای از دستورالعمل ها را طراحی کرده است که برای کمک به استانداردسازی آزمایش های بالینی برای سنجش های ژنوتیپی که اغلب استفاده می شود، طراحی شده است. آخرین گزارش بر اساس توصیه های قبلی برای ژنوتیپ بالینی است TPMT و NUDT15، CYP2C19، CYP2C9، CYP2D6و ژن های مهم برای آزمایش وارفارین. توصیه‌ها باید همراه با سایر دستورالعمل‌های بالینی مرتبط، مانند دستورالعمل‌های صادر شده توسط CPIC و DPWG، که هر دو عمدتاً بر تفسیر نتایج آزمایش PGx و توصیه‌های درمانی برای جفت‌های دارو-ژن خاص تمرکز دارند، اجرا شوند.
انجمن آسیب شناسی مولکولی (AMP)، برترین انجمن حرفه ای تشخیص مولکولی جهانی، امروز توصیه هایی را برای کمک به طراحی و اعتبار سنجی بالینی منتشر کرد. CYP3A4 و CYP3A5 سنجش ژنوتیپ، ترویج استانداردسازی آزمایش در آزمایشگاه‌های مختلف و بهبود مراقبت از بیمار. نسخه خطی، “CYP3A4 و CYP3A5 توصیه‌های ژنوتیپ‌سازی: توصیه مشترک مشترک AMP، کنسرسیوم اجرای فارماکوژنتیک بالینی (CPIC)، کالج آسیب‌شناسان آمریکایی (CAP)، گروه کاری فارماکوژنتیک هلند (DPWG) انجمن داروسازان سلطنتی هلند، انجمن اروپایی فارماکوژنومیک و درمان شخصی (ESPT) ، و پایگاه دانش فارماکوژنومیک (PharmGKB®)” قبل از انتشار در آنلاین به صورت آنلاین منتشر شد مجله تشخیص مولکولی.
منبع:
انجمن آسیب شناسی مولکولی
گروه کاری AMP PGx از همان دسته‌بندی دو سطحی آلل‌ها استفاده کرد که برای گنجاندن در دستورالعمل‌های قبلی سنجش ژنوتیپ PGx توصیه شده بود. برای آخرین CYP3A4 و CYP3A5 گزارش. آلل های ردیف 1 به این دلیل انتخاب شدند که تأثیر مشخصی بر فعالیت عملکردی، شیوع بیش از 1٪ در حداقل یک زیرجمعیت اجدادی و مواد مرجع موجود برای اعتبارسنجی سنجش دارند. این تیم همچنین یک لیست ردیف 2 از آلل های اختیاری را تعریف کرد که در حال حاضر یک یا چند معیار برای گنجاندن در ردیف 1 را ندارند. این توصیه ها به عنوان یک راهنمای مرجع هستند و به عنوان یک لیست محدود کننده تفسیر نمی شوند. AMP قصد دارد این توصیه ها را با در دسترس قرار گرفتن داده ها و/یا مواد مرجع جدید به روز کند.
سیتوکروم انسانی P450 خانواده 3 زیرخانواده A (CYP3Aنقش مهمی در دگرگونی متابولیک تقریباً 50 درصد داروهای عرضه شده به بازار دارد. ویکتوریا پرات، دکتر، رئیس گروه کاری AMP PGx، مدیر امور علمی فارماکوژنتیک در Agena Bioscience، و استاد کمکی فارماکولوژی بالینی در ایندیانا، گفت: از جمله فنتانیل، میدازولام، کوتیاپین، پاکلیتاکسل، استاتین ها، و سایر داروهای سرکوب کننده ایمنی. دانشکده پزشکی دانشگاه. “با تکامل چشم انداز تشخیصی مولکولی، AMP متعهد به اشتراک گذاری تخصص خود و همکاری با جامعه آزمایشگاهی گسترده تر برای بهبود مستمر شیوه های حرفه ای PGx است. CYP3A4 و CYP3A5، و همچنین بسیاری دیگر از سنجش های ژنوتیپی رایج.”
مجموعه کامل دستورالعمل‌ها و گزارش‌های تمرین بالینی AMP برای کمک به آزمایشگاه‌ها و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی با ارائه راهنمایی‌ها و توصیه‌هایی برای حوزه‌های خاص عمل ایجاد شده‌اند. گروه کاری AMP PGx برای کمک به استانداردسازی تست‌های بالینی در سراسر آزمایشگاه‌ها، اطمینان از بررسی مرتبط‌ترین آلل‌های بالینی مرتبط و متخصصان مراقبت‌های بهداشتی برای ارائه مراقبت از بیمار با کیفیت بالا ایجاد شد.
پرت، VM، و همکاران (2023) توصیه های ژنوتیپ CYP3A4 و CYP3A5. مجله تشخیص مولکولی. doi.org/10.1016/j.jmoldx.2023.06.008.