COPD ژنتیکی: داستان من

از

مدیریت کمبود AAT

ای کاش ارائه دهندگان بیشتری در مورد کمبود AAT می دانستند. مانند بسیاری از مردم، اگر زودتر می دانستم با چه چیزی سر و کار دارم، درمان تقویتی را خیلی زودتر در زندگی ام شروع می کردم و شانس من برای زندگی طولانی بیشتر بود.

من هنوز هم می توانم با سرعت خودم از تپه های ورمونت بالا بروم، اما دیگر نمی توانم کوه ها را پیاده روی کنم یا با بچه ها فوتبال بازی کنم. مدتی نمی توانستم دوچرخه سواری کنم، بنابراین یک دوچرخه برقی خریدم. حالا تپه ها آب می شوند.

در دانشگاه، به خوبی از خودم مراقبت می‌کردم و هنوز همه میکروب‌های تنفسی را گرفتار می‌کردم. برای آلرژی های محیطی واکسن زدم و هر روز دارو مصرف می کردم. در 20 سالگی، به عنوان معلم مدرسه ابتدایی، مدام به ذات الریه مبتلا می شدم و مجبور بودم ساعات کاری خود را کاهش دهم. علامت اولیه من تنگی نفس بود و هنوز هم هست.

آسم ممکن است بخشی از آن باشد، اما هیچ کس واقعاً نمی دانست که “آن” چیست.

مدیریت فراز و نشیب ها

من یاد گرفته ام در مورد ورزش و اجتناب از محرک ها با خودم سختگیر باشم. تا الان شانس آوردم و اصلا بستری نشدم.

من می دانم که هر سال که می گذرد، قدرت ریه هایم را از دست می دهم و قلبم باید سخت تر کار کند. آزمایش‌های عملکرد ریوی من نشان می‌دهد که هر سال حدود 5 درصد از عملکرد ریه‌ام را از دست می‌دهم.

توسط تریسی وین، همانطور که به کارا مایر رابینسون گفته شده است

من از موقعیت هایی که من را در معرض خطر آلرژی یا ویروس هایی قرار می دهد که می تواند باعث تشدید یا عفونت شود اجتناب می کنم. همانطور که من عاشق آتش سوزی هستم، یاد گرفته ام از دود اجتناب کنم. من از آلرژن ها اجتناب می کنم. من نمی توانم با حیوانات خانگی که به آنها حساسیت دارم به ملاقات دوستانم بروم. مزیت اجتناب از گرد و غبار و کپک این است که شخص دیگری باید نظافت خانه را انجام دهد.

حدود 15 سال پیش، زمانی که 54 ساله بودم، سی تی اسکن برای دیورتیکولیت انجام دادم. در کمال تعجب پزشک، آمفیزم در قسمت پایین ریه هایم را نشان داد. از آنجایی که من هرگز سیگاری نبودم، او از من برای کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین (AAT) که یک شکل ژنتیکی بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) است، آزمایش کرد.

در این میان، هیچ مزیتی در این که خود را یک «فقیر» بدانم، نمی‌بینم. زیبایی در دنیا به قدری زیاد است که بخواهیم تمام آن را نفس بکشی.

من در طول این همه گیری بیش از همه منزوی شده ام. گاهی اوقات می تواند تخلیه کننده، دلسرد کننده و تنها باشد. اما همیشه یک جنبه روشن وجود دارد. از آنجایی که من غذاهای زیادی در خانه درست می کنم، با دستور العمل های جدید بازی می کنم و خوب غذا می خوریم.

بعد از حدود یک سال از دیدن یک پرستار ویزیت برای IV، یاد گرفتم که چگونه تجهیزات را تنظیم کنم، رگ پیدا کنم و خودم را تزریق کنم. این به من آزادی و استقلال بیشتری داده است.



منبع

اتصال نقطه ها

در آن زمان، درمان تقویتی به معنای مراجعه به بیمارستان برای IV هر ماه برای چند ساعت یا هر هفته برای مدت زمان کمتر بود. نمی توانستم تصور کنم که وقتم را به این شکل صرف کنم. پیاده روی در فضای باز، پرنده سواری و قایق رانی چیزی است که من برای آن زندگی می کنم. اما بالا رفتن از تپه‌ها سخت‌تر می‌شد، و هر چه بیشتر در مورد آلفا-1 مطالعه می‌کردم، به نظر می‌رسید که درمان IV ضروری‌تر باشد.

از آنجایی که جای نگرانی وجود نداشت، حدود یک سال نتونستم به متخصص ریه مراجعه کنم. او در مورد کمبود AAT نیز چیز زیادی نمی دانست، اما من را به اینترنت فرستاد تا در مورد آن مطالعه کنم. او همچنین یک آزمایش خون به من داد که نشان داد من یک piZZ هستم – یک نوع کمبود شدید AAT مرتبط با آمفیزم زودرس دارم.

در سال 2014، متخصص ریه من را با AlphaNet مرتبط کرد، یک منبع غیرانتفاعی که افراد مبتلا به کمبود AAT را راهنمایی و آموزش می‌دهد. آنها مرا با یک پرستار ویزیت برای تزریق هفتگی یک مهارکننده پروتئیناز آلفا-1، دارویی که برای درمان تقویت کننده برای درمان آلفا-1 و آمفیزم استفاده می شود، قرار دادند.

وقتی تابستان است، در کابینی می خوابم که بالای تپه ای از آشپزخانه ما قرار دارد. هر سال کمی بیشتر با صعود مشکل دارم. اگر در طول مسیر قدم بردارم و برای نفس کشیدن وقت بگذارم، با باد می‌رسم، اما احساس می‌کنم که کامل شده‌ام.

ماه‌ها بعد، او تماس گرفت و گفت که با همکارانش صحبت کرده و به من توصیه کرد که درمان تقویتی را شروع کنم.

وقتی ورزش می کنم احساس بهتری دارم. در 15 سال گذشته، من به طور متوسط ​​2.5 مایل، شش روز در هفته راه رفته ام. من هفته ای دو تا سه بار پیلاتس انجام می دهم.

از اینکه دکتری داشتم که می‌دانست برای چنین بیماری نادری آزمایش کند، سپاسگزار بودم. اما فراتر از آزمایش، او چیز زیادی در مورد آن نمی دانست. او بیمار دیگری داشت که 10 سال بزرگتر بود، هیچ علامتی نداشت و حالش خوب بود. دکتر گفت نباید نگران این موضوع باشم، اما اگر بخواهم به متخصص ریه مراجعه کنم، او به من معرفی می کند.

من یک بچه خس خس سینه بودم که به راحتی خسته می شدم و به نظر می رسید هر ویروسی را که می گذشت گرفتار می کردم. در خانواده من اجرا شد. یادم می آید یک روز پزشک اطفال من را روی میزش نشاند و گفت: «ای بیچاره. تو آسم داری.»

متخصص ریه جدید من مطمئن می شود که سالانه سونوگرافی کبد و اسکن ریه انجام می دهم. او همیشه می‌گوید: «هر کاری که انجام می‌دهی، به آن ادامه بده.»

از آن زمان، یک هماهنگ کننده از AlphaNet هر ماه با من تماس می گیرد تا اطلاعاتی را به اشتراک بگذارد، ببیند حال من چگونه است و مرا بخنداند.

شروع درمان

مواقعی وجود دارد که پس از راه رفتن بیش از حد تند یا حمل بیش از حد، برای نفس کشیدن مشکل دارم یا احساس سرگیجه می کنم. گاهی اوقات نگران می شوم که این پیش نمایشی از آنچه در آینده است باشد. من واقعا نمی دانم بعد از آن چه اتفاقی خواهد افتاد.