Mount Sinai و مرکز ژنتیک Regeneron پروژه تحقیقاتی جدید توالی‌یابی ژنوم انسانی را راه‌اندازی کردند

از

سیستم بهداشت کوه سینا



منبع

تیم همکاری قصد دارد قابلیت‌های عظیم توالی‌یابی ژن RGC و تخصص تحقیقات علمی را با جمعیت وسیع و متنوع بیماران کوه سینا و سیستم‌های سوابق الکترونیکی پیشرفته سلامت ترکیب کند که همگی توسط یک پلت فرم سلامت دیجیتال توسعه‌یافته توسط Vibrent Health پشتیبانی می‌شوند.

این پروژه همچنین توسط Girish N. Nadkarni، MD، MPH، Irene و دکتر Arthur M. Fishberg استاد پزشکی هدایت خواهد شد. دارا مایر، MS، PMP، مدیر عملیات و مدیریت پروژه؛ و Rachelle Weisman، MPH، معاون مدیر عملیات بالینی، همه در Icahn Mount Sinai.

RGC توالی یابی اگزوم و ژنوتیپ کل ژنوم را با تجزیه و تحلیل توالی بر روی تمام نمونه های DNA و همچنین توالی یابی کل ژنوم را در زیر مجموعه بزرگی از نمونه ها انجام خواهد داد. RGC کار مشابهی را در Bio در حال انجام انجام می دهدمن همکاری با کوه سینا، که بر رابطه گسترده تر بین سلامت و ژنوم انسان تمرکز دارد. Vibrent Health، یک شرکت پیشرو در زمینه راه حل های سلامت دیجیتال، یک پلت فرم قوی برای حفظ حریم خصوصی برای رضایت الکترونیکی، جمع آوری داده ها و مشارکت برای تحقیقات بالینی ارائه خواهد کرد. این برنامه همچنین از تجربه Vibrent به‌عنوان پلتفرم فناوری برای برنامه تحقیقاتی همه ما میلیون‌نفر مؤسسه ملی سلامت بهره خواهد برد.

هدف این برنامه ثبت نام یک میلیون بیمار کوه سینا در یک دوره پنج ساله است که آن را به یکی از جاه طلبانه ترین پروژه ها در نوع خود و بزرگترین تلاش توالی یابی با پشتیبانی Regeneron تبدیل می کند. هدف آن ارائه مجموعه‌ای از داده‌های منحصربه‌فرد به محققان است که به آنها کمک می‌کند پتانسیل واقعی رویکردهای پزشکی دقیق مبتنی بر ژنتیک را برای راهنمایی مراقبت روزانه از بیمار، و همچنین ایجاد بینش‌های جدید برای هدایت کشف و توسعه درمان‌های جدید بالقوه ارزیابی کنند. .

آریس باراس، MD، معاون ارشد در Regeneron و رئیس مرکز ژنتیک Regeneron گفت: «مرکز ژنتیک Regeneron از قدرت توالی‌یابی ژنومی در مقیاس بزرگ برای کشف و توسعه درمان‌های بهتر برای همه استفاده می‌کند. “با تنوع و گسترش جمعیت شرکت کنندگان در مطالعات ژنومی، ما می توانیم دوره زمانی را برای اکتشافات مهم جدید و ادغام ژنومیک در پزشکی تسریع کنیم. جمعیت بیماران کوه سینا به طور چشمگیری متنوع است و توسط ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که واقعاً معتقد هستند خدمات خوبی ارائه می شود. در پتانسیل داروهای دقیق و مبتنی بر ژنتیک و همچنین کاربرد ژنومیک و سلامت دیجیتال برای بهبود نتایج سلامت برای همه. ما مشتاقانه منتظر این همکاری تأثیرگذار هستیم، زیرا در تلاش برای پیشبرد آینده پزشکی با هم هستیم.”

“تقریباً تمام اطلاعاتی که ما برای این مطالعه نیاز داریم قبلاً در پرونده الکترونیکی پزشکی گنجانده شده است. این بدان معنی است که ما می توانیم روند مصاحبه را تا حد زیادی کوتاه کنیم که در گذشته شانس رضایت بیمار برای ثبت نام در مطالعه را کاهش داده است.” دکتر نادکارنی گفت. به طور کلی، ما معتقدیم که با ارزیابی مجدد هر مرحله از فرآیند ثبت نام، می‌توانیم سطح شرکت‌کنندگان مورد نیاز برای تولید داده‌های معنادار را افزایش دهیم که روزی به زندگی بیماران کمک می‌کند.»

دکتر اریک جی. نستلر، دکتر نستلر، گفت: “در کوه سینا، پزشکی دقیق بر روی یک مدفوع سه پا از توالی یابی ژن، سوابق پزشکی الکترونیکی پیشرفته، و تکنیک های پیشرفته تجزیه و تحلیل داده های الگوریتمی استوار است. این پروژه نمونه ای از این رویکرد بسیار امیدوارکننده است.” ، پروفسور علوم اعصاب خانواده نش، مدیر مؤسسه مغز فریدمن، و رئیس امور آکادمیک در Icahn Mount Sinai، و مدیر ارشد علمی سیستم سلامت کوه سینا. ما انتظار داریم که اندازه و تنوع بی‌سابقه این مطالعه اطلاعات عملی بالینی را برای ارائه مراقبت‌های بهتر به بیماران در اختیار محققان قرار دهد.»

منبع:

برای دهه‌ها، ما امیدوار بودیم که ژنتیک طرح‌های اولیه نیازهای مراقبت بهداشتی منحصر به فرد هر بیمار را به پزشکان ارائه دهد. در حالی که ثابت شده است که ژنتیک ابزار قدرتمندی برای درک اختلالات نادر است، ما هنوز اطلاعات کافی برای دانستن اینکه چقدر ممکن است در کمک به درمان و تشخیص بیشتر بیماران موثر باشد، نداریم. دلیل بزرگ این امر این است که بیشتر مطالعات توالی یابی ژن برای این کار طراحی نشده اند.”


یکی از این راه‌ها اتخاذ رویکردهای کارآمد برای فرآیند ثبت‌نام است که برخی از آن‌ها الهام‌گرفته از تنظیماتی است که دکتر چارنی و دیگران مجبور بودند در سال 2020 در اوج همه‌گیری کووید-19 انجام دهند.

دکتر چارنی و دکتر نادکارنی اخیراً به عنوان مدیران مشترک مؤسسه پزشکی شخصی چارلز برونفمن در ایکان کوه سینا منصوب شدند. برنامه اکتشافات سلامتی میلیونی کوه سینا توسط این مؤسسه اداره خواهد شد که پیشرو برنامه ای به نام Bio بود.من، یک بیوبانک الکترونیکی مرتبط با پرونده پزشکی

مانند بسیاری از مطالعات ژنتیکی بزرگ، برنامه اکتشافات سلامتی میلیونی کوه سینا بیمارانی را که رضایت دارند ثبت نام می کند. توالی و تجزیه و تحلیل DNA آنها. و سپس داده‌های توالی آنها را به نسخه‌های ناشناس، یا «هویت‌زدایی‌شده» از پرونده‌های پزشکی الکترونیکی خود پیوند دهند تا محققان بتوانند مطالعه کنند. بیماران در سیستم سلامت کوه سینا که سالانه حدود 4 میلیون بیمار را مدیریت می کند و داده های سلامت آنها را در سیستم های پرونده الکترونیک پزشکی خود ذخیره می کند، استخدام خواهند شد.

این برنامه بخشی از ابتکارات دیگر در مؤسسه خواهد بود، از جمله علم داده های چندوجهی، فنوتیپ عمیق بیماران با تنوع ژنتیکی آموزنده، و مداخلات تجربی آخرین مایل برای آزمایش دقیق درمان های جدید قبل از اینکه در مراقبت های بالینی گنجانده شوند.

“برای این پروژه، ما چندین راه کلیدی برای ارائه داده‌های واقعی، متمرکز بر بالینی و در دنیای واقعی به محققان پیدا کردیم که برای تعیین واقعی اثربخشی پزشکی دقیق و امیدواریم بهبود مراقبت از بیمار مورد نیاز است.”

“در اوج همه‌گیری، تعامل ما با بیماران بسیار محدود بود. ما می‌دانستیم که می‌خواهیم ژنتیک این بیماران را مطالعه کنیم و از قبل نمونه خون گرفته‌ایم. بنابراین از سر ناچاری، بعداً بیماران را از طریق تلفن جذب کردیم. تعجب ما، این بود که نرخ استخدام را به شدت افزایش داد. “امید نهایی ما این است که بتوانیم از ژنتیک برای کمک به همه بیماران استفاده کنیم. تجربه ما در مورد بیماری همه گیر به شدت از این انتظار ما حمایت می کند که این پروژه بتواند به چیزی برسد که دیگران به آن دست نیافته اند: یعنی ثبت نام یک میلیون بیمار در چند سال و تحویل محققان به محققان داده‌های مورد نیاز برای بهبود مراقبت از بیمار، هم در کوتاه‌مدت از طریق مراقبت سفارشی و هم در طولانی‌مدت از طریق ایجاد بالقوه آزمایش‌های تشخیصی، درمان‌ها و اقدامات پیشگیرانه جدید.”

سیستم سلامت کوه سینا و دانشکده پزشکی Icahn در کوه سینا پروژه تحقیقاتی جدیدی را برای توالی‌یابی ژنوم انسانی به نام برنامه کشف میلیون‌ها سلامت کوه سینا با مرکز ژنتیک Regeneron (RGC) راه‌اندازی کرده‌اند که بخشی از صنعت پیشرو مستقر در نیویورک است. شرکت بیوتکنولوژی Regeneron.

الکساندر دبلیو چارنی، MD، PhD، دانشیار روانپزشکی، و ژنتیک و علوم ژنومی، در کوه Icahn Sinai و رهبر پروژه